Síndrome de Kindler esporádica com uma mutação não descrita previamente

AUTOR(ES)

Almeida Jr, Hiram Larangeira de, Heckler, Gláucia Thomas, Fong, Kenneth, Lai-Cheong, Joey, McGrath, John

FONTE

An. Bras. Dermatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-12

RESUMO

Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal, as quais necessitaram de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico de Síndrome de Kindler foi confirmado por sequenciamento de DNA, que demonstrou heterozigose composta uma combinação de mutações uma nonsense e outra frameshift (p.Arg110X; p.Ala289GlyfsX7) no gene FERMT1.

ASSUNTO(S)

análise mutacional de dna epidermólise bolhosa transtornos de fotossensibilidade

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