Disgenesia Gonadal
Mostrando 1-12 de 37 artigos, teses e dissertações.
-
1. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado,
Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sex
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-12
-
2. Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner
RESUMO Objetivo: Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner. Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
-
3. Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo
CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: Nos
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 02/09/2014
-
4. Pesquisa de mutações no gene DMRT1 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades gonadais / Search of mutation on DMRT1 gene in patients with 46,XY disorders of sex development (DSD) by gonads abnormalities
Introdução: O gene DMRT1 é um fator muito importante, o qual induz a determinação sexual masculina. Estudos mais recentes têm demonstrado que o Dmrt1 possui um papel significante no desenvolvimento ovariano. Deleções restritas ao gene DMRT1 têm sido raramente identificadas em pacientes com disgenesia gonadal (DG) sem outras características sindrôm
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/09/2012
-
5. Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal / Search for mutations on FGF9 and FGFR2 genes in patients with 46,XY disorders of sexual development by gonadal abnormalities
Introdução: Várias evidências em estudos de animais knockout sugerem a efetiva participação dos genes Fgf9-Fgfr2 no processo de determinação testicular. Animais XY knockout para os genes Fgf9 e Fgfr2 apresentam reversão sexual como consequência da alteração na cascata de eventos masculinizantes nas gônadas fetais. Até o momento, mutações inat
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/07/2012
-
6. Puberdade espontânea em meninas com diagnóstico precoce de síndrome de Turner
OBJETIVO: Verificar se a frequência de puberdade espontânea em meninas com síndrome de Turner (ST) diagnosticadas na infância é superior a de pacientes diagnosticadas posteriormente. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram avaliadas 33 meninas < 10 anos ao diagnóstico quanto ao desenvolvimento puberal. A frequência de puberdade espontânea foi comparada com a de p
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
-
7. Síndrome de Frasier: quatro novos casos com apresentação atípica
A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonade
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
-
8. O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
-
9. Doenças endócrinas, perspectivas e cuidados na síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma doença cromossômica frequente na prática clínica. É caracterizada pela baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações em diversos sistemas, o que leva a uma alta morbidade e diminuição da expectativa de vida. O objetivo do presente estudo é descrever as endocrinopatias e outros problemas em cada idade e apresentar uma
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
-
10. Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso
RESUMO O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2011-09
-
11. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
-
12. Nova mutação 3'UTR+11insT no gene DMRT1 associada à disgenesia gonadal parcial XY
O gene SRY, localizado no cromossomo Y, codifica uma proteína testículo-específica contendo um domínio HMG (grupo de alta mobilidade) de ligação ao DNA. No entanto, mutações no gene SRY não são frequentes, especialmente nos casos de disgenesia gonadal parcial em indivíduos 46,XY. São atualmente conhecidos vários genes que participam do processo
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11