Disgenesia Gonadal
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13. Disgenesias testiculares 46,XY e 45,X/46,XY: fenótipo genital e gonadal semelhante, prognóstico distinto
O objetivo deste trabalho foi descrever a mudança no diagnóstico e no prognóstico de criança com disgenesia testicular e cariótipo 46,XY após detecção de linhagem 45,X e discutir as dificuldades causadas pelas denominações disgenesia gonadal mista (DGM) e disgenesia gonadal parcial XY (DGPXY). Relatou-se um caso incluindo achados clínicos e labora
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-03
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14. Clinical, pathological and morphometric study of ten male disgenetic pseudohermaphroditism (DSD 46,XY) / Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY)
O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrof
Publicado em: 2010
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15. Clinical and molecular analysis of patients with disorders of gonadal development / Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal
Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. O gene Dhh, por sua vez, codifica o fato
Publicado em: 2009
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16. Expressão de elementos transponíveis em Drosophila willistoni
Estudos realizados no Laboratório de Drosophila da UFRGS tem caracterizado linhagens de Drosophila willistoni quanto à presença de Elementos Transponíveis (TEs) e à existência do fenômeno de Disgenesia Híbrida nesta espécie. Como conseqüência destes estudos, o presente trabalho se propôs a ampliar o conhecimento sobre o papel destes elementos na
Publicado em: 2009
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17. Fatores associados ao encaminhamento de pacientes com suspeita clinica de Sindrome de Turner a um serviço universitario de referencia / Factors associated to referral of patients with features of Turner Syndrome to a tertiary reference center
A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Suas características mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico precoce é fundamental para que as pacientes possam se beneficiar de diversas condutas específicas a serem tomadas quando necessário. Ob
Publicado em: 2009
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18. Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos o
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-11
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19. A síndrome da disgenesia testicular e a hipótese do estrogênio: uma meta-análise quantitativa
Sugeriu-se que anomalias do trato reprodutivo masculino como hipospádia e criptorquidismo, assim como o câncer de testículo, componham uma síndrome comum com diminuição da espermatogênese, e de etiologia comum, a interrupção do desenvolvimento gonadal na fase fetal, a síndrome de disgenesia testicular (SDT). O único levantamento quantitativo da re
Ciência & Saúde Coletiva. Publicado em: 2008-10
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20. Síndrome de Turner e anestesia
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética freqüente e complexa, que afeta mulheres e está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas, em especial relacionadas com as vias aéreas e o sistema cardiovascular. Foi objetivo deste artigo fazer uma revisão das alterações anatomofisiológic
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2008-02
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21. InvestigaÃÃo cromossÃmica e molecular em pacientes com sÃndrome de Turner
A sÃndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteraÃÃo cromossÃmica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa sÃndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alteraÃÃes clÃnicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das caracterÃsticas sexuais secundÃrias feminina
Publicado em: 2008
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22. O pediatra frente a uma criança com ambigüidade genital
OBJETIVO: Apresentar os critérios diagnósticos de ambigüidade genital, a conduta médica inicial e a postura esperada do pediatra. FONTES DOS DADOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no MEDLINE nos idiomas inglês e português, no período de 1990 a 2007 e na faixa etária pediátrica. SÍNTESE DOS DADOS: O pediatra tem pap
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2007-11
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23. Implicações psicologicas da (in)fertilidade em mulheres com fenotipo feminino e genotipo discordante
The present study was aimed at assessing the psychological characteristics and experiences of individuals with sex differentiation disorders, represented by phenotypic females with a 46,XY karyotype. Eight participants were selected, ages ranging from 22 to 44 years, who presented primary amenorrhea and sterility, lack of development of secondary sexual char
Publicado em: 2006
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24. Desenvolvimento da identidade de gênero em casos de intersexualidade: contribuições da psicologia
O estudo da intersexualidade, nos últimos anos, vem despertando interesse de profissionais em diferentes áreas de conhecimento. Imbuídos do propósito de compreender a temática para direcionar propostas de manejo clínico mais adequadas, profissionais envolvidos tanto na assistência, quanto na pesquisa e ensino têm ressaltado a importância de focaliza
Publicado em: 2006