Disgenesia Gonadal
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25. Desenvolvimento da identidade de gênero em casos de intersexualidade: contribuições da psicologia
O estudo da intersexualidade, nos últimos anos, vem despertando interesse de profissionais em diferentes áreas de conhecimento. Imbuídos do propósito de compreender a temática para direcionar propostas de manejo clínico mais adequadas, profissionais envolvidos tanto na assistência, quanto na pesquisa e ensino têm ressaltado a importância de focaliza
Publicado em: 2006
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26. Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária
INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cari�
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-03
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27. Genes envolvidos na determinação e diferenciação do sexo
O sexo cromossômico é estabelecido na fertilização pela presença de um cromossomo X ou Y. O desenvolvimento dos sexos masculino e feminino passa, num primeiro momento, pela especialização das gônadas em testículos ou ovários; os demais processos decorrem de efeitos secundários provocados pelos hormônios por elas produzidos. As etapas de determina
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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28. Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos
As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gôn
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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29. Aspectos psicossociais da síndrome de Turner
A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e os sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, anomalias congênitas e adquiridas e uma grande variabilidade de sinais d
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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30. Dados epidemiológicos, endócrinos e metabólicos na síndrome de Turner
A síndrome de Turner, decorrente de anomalias dos cromossomos sexuais, é uma das doenças genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de 50:100.000 recém-nascidas. A síndrome de Turner está geralmente associada à baixa estatura, disgenesia gonadal e, portanto, níveis insuficientes de esteróides sexuais femininos, e esterilidade. Vários outros sinais
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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31. Avaliação molecular do gene WT1 em pacientes pre-puberes com disgenesia gonadal parcial
Male sex detennination in humans depends on the presence of one Y chromosome, which by SRY gene expression leads to the differentiation of the gonadal primordia into testes. Other genes are involved in male sex determination and differentiation, such as the WTl, that codes a "zinc finger" transcription factor essential to the gonadal and renal development in
Publicado em: 2004
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32. A importância da análise histológica morfométrica gonadal na identificação da gônada disgenética
A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual caracterizado por testículos disgenéticos bilaterais, derivados dos ductos de Müller e criptorquidismo em pacientes com ambigüidade genital e cariótipo 46,XY. Entretanto, os critérios histológicos diagnósticos de disgenesia gonadal, apesar de existentes, na prática são po
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-04
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33. Analise molecular dos genes SRY e DMRT1 em pacientes com diagnostico de disgenesia gonadal XY ou de hermafroditismo verdadeiro XY
Não informado.
Publicado em: 2002
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34. O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X
A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-08
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35. Estudo morfometrico gonadal : condição necessaria a confirmação histologica da disgenesia gonadal parcial
Background: Partial Gonadal Dysgenesis (pGD) is a sexual differentiation disorder characterized by bilateral dysgenetic testes, persistent Müllerian structures, and cryptorchidism in individuaIs with 46,XY karyotype. However, the histologic criteria for the diagnosis of PGD are poorly established. Objective: To determine gona dal histology in children with
Publicado em: 2001
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36. Cultivo de células amnióticas durante diferentes idades gestacionais para análise do cariótipo em bovinos
A cariotipagem em bovinos é uma importante ferramenta diagnóstica. Pode ser utilizada no período prenatal para diagnóstico de várias anormalidades cromossômicas, tais como translocações Robertsonianas, síndrome da feminilização testicular, disgenesia gonadal e síndrome de Klinefelter. O fluido amniótico é uma importante fonte de células para c
Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science. Publicado em: 2000