Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso

AUTOR(ES)

Bianco, Bianca, Christofolini, Denise Maria, Ghersel, Frederico Rezende, Gava, Marcello Machado, Barbosa, Caio Parente

FONTE

Einstein (São Paulo)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011-09

RESUMO

RESUMO O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa e infertilidade.

ASSUNTO(S)

disgenesia gonadal 46 xx gene sry diferenciação sexual infertilidade masculina azoospermia relatos de casos

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