Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica
AUTOR(ES)
Damiani, Durval, Guedes, Dulce Rondina, Damiani, Daniel, Dichtchekenian, Vaê, Coelho Neto, José Rodrigues, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, Guerra-Júnior, Gil, Mello, Maricilda Palandi de, Setian, Nuvarte
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-02
RESUMO
São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20% dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual.
ASSUNTO(S)
diferenciação sexual homem xx infertilidade intersexo sexo reverso testículo
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