Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso

RESUMO O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa e infertilidade.

• Assuntos:

  • Disgenesia gonadal 46 XX
  • Gene SRY
  • Diferenciação sexual
  • Infertilidade masculina
  • Azoospermia
  • Relatos de casos