Cariotipo Xxy
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1. Comorbidade entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.Um relato de caso
CONTEXTO: Lesões císticas intratorácicas são diagnosticadas em ampla variedade de faixas etárias, e o uso aumentado dos estudos de imagem pré-natal tem permitido a detecção desses defeitos ainda intraútero.RELATO DO CASO: Uma gestante de 17 anos que estava em sua segunda gravidez, com 23 semanas de gestação, apresentava ultrassom com evidência de
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 29/07/2014
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2. Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2009-02
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3. Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose
A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de K
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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4. Síndrome de Aicardi: apresentação de um caso
A Síndrome de Aicardi é afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cari
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2003
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5. Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso
A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das célu
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-06
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6. Estudo de deficientes mentais sem sindrome de Down que manifestam sete ou mais sinais clinicos associados a aberrações cromossomicas
No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas,
Publicado em: 1988