Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose

AUTOR(ES)

Carvalho, Daniel R., Trad, Clovis S., Pina-Neto, João M.

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2006-06

RESUMO

A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.

ASSUNTO(S)

cariótipo xxy síndrome de prader-willi síndrome de klinefelter craniossinostose

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