Cardiopatias Congenitas Genetica
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
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1. Genética e genômica na cardiopatia congênita: uma revisão clínica
Resumo Objetivo: Discutir as evidências referentes ao papel genético em cardiopatias congênitas, sejam alterações cromossômicas ou doenças monogênicas. Fonte de dados: Lilacs, PubMed, Medline, SciELO, Google Scholar e referências dos artigos encontrados. Artigos de revisão, relatos de casos, capítulos de livros, dissertações de mestrado e tese
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-06
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2. Achados da avaliação clínica da deglutição em lactentes cardiopatas pós-cirúrgicos
RESUMO Objetivo Descrever os achados da avaliação clínica da deglutição em lactentes cardiopatas pós-cirúrgicos de um hospital de referência do sul do Brasil. Método Trata-se de um estudo transversal, realizado em uma Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica, no qual participaram lactentes com diagnóstico médico de cardiopatia congênita e idade
CoDAS. Publicado em: 01/03/2018
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3. Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica
Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíve
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-01
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4. Síndrome de Down: prevalência e distribuição de cardiopatia congênita no Brasil
RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO : A síndrome de Down é a anomalia genética mais comum e afeta 1/700 nascidos vivos. Entre os achados clínicos, uma preocupação constante é a alta prevalência de cardiopatia congênita e o objetivo do presente estudo é determinar a prevalência e o perfil de cardiopatia congênita em pacientes atendidos em um ambulatório
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 08/12/2015
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5. Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal
Fundamento:Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas.Objetivos:Investigar a variação no número de cópias gên
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 11/11/2014
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6. Você conhece esta síndrome?
Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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7. Expressão diferencial de microRNAs em células mononucleares do sangue periférico de crianças com síndrome de Down.
A trissomia do cromossomo 21 é a base genética da síndrome de Down (SD), a cromossomopatia humana mais frequente. O fenótipo da SD pode incluir várias características dismórficas, deficiência intelectual, alterações imunológicas, cardiopatias congênitas, risco aumentado para leucemias específicas, alterações neurológicas, entre outras. Existe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/11/2011
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8. Cardiopatias congênitas em um serviço de referência : evolução clínica e doenças associadas / Congenital heart diseases in a reference service : clinical evolution and associated illnesses
Fundamento: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. Objetivos: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de ref
Publicado em: 2011
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9. Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas
FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de ref
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2010-03
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10. Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal
OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrass
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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11. Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki / Clinical and laboratorial evaluation of patients with Kabuki syndrome
INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to
Publicado em: 2009
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12. Prevalência das cardiopatias congênitas diagnosticadas ao nascimento no hospital das clínicas da universidade federal de minas gerais
As cardiopatias congênitas são anomalias freqüentes ao nascimento. Estudar sua prevalência em nosso meio pode ajudar na definição de políticas de saúde pública e no planejamento de estratégias de propedêuticas e terapêuticas, que contribuam para sobrevida mais longa e de melhor qualidade aos afetados. Esse estudo teve como objetivos identificar a
Publicado em: 2007