Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal
AUTOR(ES)
Campos, Carla Marques Rondon, Zanardo, Evelin Aline, Dutra, Roberta Lelis, Kulikowski, Leslie Domenici, Kim, Chong Ae
FONTE
Arq. Bras. Cardiol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
11/11/2014
RESUMO
Fundamento:Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas.Objetivos:Investigar a variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal.Métodos:Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) foi realizado em 39 pacientes com defeito cardíaco conotruncal. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. Os pais dos probandos que apresentaram alterações também foram investigados.Resultados:Variação no número de cópias foi detectada em 7/39 pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associadas com microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma dessas alterações foi herdada dos pais.Conclusões:Nossos resultados demonstram que a técnica de MLPA é útil na investigação de microdeleções e microduplicações em defeitos cardíacos congênitos conotruncais. O diagnóstico precoce das variações no número de cópias em pacientes com defeito cardíaco congênito auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nesses pacientes.
ASSUNTO(S)
cardiopatias congênitas variação genética dna tronco arterial comunicação interventricular
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