Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal

AUTOR(ES)
FONTE

Arq. Bras. Cardiol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

11/11/2014

RESUMO

Fundamento:Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas.Objetivos:Investigar a variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal.Métodos:Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) foi realizado em 39 pacientes com defeito cardíaco conotruncal. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. Os pais dos probandos que apresentaram alterações também foram investigados.Resultados:Variação no número de cópias foi detectada em 7/39 pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associadas com microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma dessas alterações foi herdada dos pais.Conclusões:Nossos resultados demonstram que a técnica de MLPA é útil na investigação de microdeleções e microduplicações em defeitos cardíacos congênitos conotruncais. O diagnóstico precoce das variações no número de cópias em pacientes com defeito cardíaco congênito auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nesses pacientes.

ASSUNTO(S)

cardiopatias congênitas variação genética dna tronco arterial comunicação interventricular

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