Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal

Fundamento:Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas.Objetivos:Investigar a variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal.Métodos:Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) foi realizado em 39 pacientes com defeito cardíaco conotruncal. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos...

• Assuntos:

  • Cardiopatias Congênitas
  • Variação Genética
  • DNA
  • Tronco Arterial
  • Comunicação Interventricular