Atrofia Muscular Espinhal
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25. Rede de apoio social ao familiar cuidador de pessoa com atrofia muscular espinhal I e II
Cada vez mais vem sendo reconhecida a influência dos relacionamentos que uma pessoa mantém ao longo de sua vida, contribuindo para a melhoria das condições de vida e a prevenção do adoecimento. Na presente pesquisa utilizou-se a metodologia de Análise de Redes Sociais para analisar a rede formal e informal de apoio ao Familiar Cuidador de pessoa com A
Publicado em: 2008
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26. Estudo clínico epidemiológico de 251 casos de esclerose lateral amiotrófica no sul do Brasil
OBJETIVO: Estudar as formas clínicas de esclerose lateral amiotrófica (ELA) e possíveis fatores de risco, a fim de verificar se existem diferenças entre os casos do Paraná, Brasil. MÉTODO: Estudamos 251 casos entre 1977 e 2004, que preencheram os critérios propostos em El Escorial (WFN), sendo 157 do sexo masculino e 94 do feminino. RESULTADOS: Foram
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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27. Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica
As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada dele�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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28. Diagnóstico laboratorial de atrofia muscular espinhal : detecção das deleções do gene SMN1
Publicado em: 2007
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29. Validação da escala motora funcional EK para a língua portuguesa
OBJETIVO: Validar uma versão traduzida para o português da escala funcional EK (Egen Klassifikation), desenvolvida na Dinamarca, visando aplicação em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal. MÉTODOS: Uma versão em inglês da escala EK foi traduzida para o português falado no Brasil. Tal escala foi aplicada a 26 pacient
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2006-10
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30. The effects of inspiratory muscle training associeted with oxandrolone in patients with neuromuscular disease. / O EFEITO DO TREINAMENTO MUSCULAR INSPIRATÓRIO ASSOCIADO AO USO DA OXANDROLONA NA FUNÇÃO MUSCULAR RESPIRATÓRIA DE INDIVÍDUOS COM DOENÇA NEUROMUSCULAR.
Objetivo: avaliar os efeitos do treinamento muscular inspiratório (TMI), e da associação do TMI ao anabolizante oxandrolona (Ox), na função pulmonar de indivíduos com doenças neuromusculares (DNM). Métodos: Foram avaliados 14 indivíduos (9 homens e 5 mulheres; idade: 3617 anos) com as seguintes doenças: distrofia muscular cintura membros (n=9), dis
Publicado em: 2006
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31. NATURAL INFECTION BY Trypanosoma evansi IN HORSES / INFECÇÃO NATURAL POR Trypanosoma evansi EM EQÜINOS
Casos de tripanossomíase por Trypanosoma evansi foram diagnosticados em eqüinos no Rio Grande do Sul entre 2003 e 2006. Em uma propriedade (Propriedade A) com 125 eqüinos, 53 morreram. A Propriedade A recebeu ao redor de 80 éguas de outras propriedades para cobertura. Dessas, 66 adoeceram e 56 morreram após voltarem para suas propriedades de origem. A d
Publicado em: 2006
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32. Surtos de tripanossomíase por Trypanosoma evansi em eqüinos no Rio Grande do Sul: aspectos epidemiológicos, clínicos, hematológicos e patológicos
Casos de tripanossomíase por Trypanosoma evansi foram diagnosticados em eqüinos no Rio Grande do Sul entre 2003 e 2004. Em uma propriedade (Propriedade A) com 125 eqüinos, 52 morreram. A Propriedade A recebeu ao redor de 80 éguas de outras propriedades para cobertura. Dessas, 66 adoeceram e 56 morreram após voltarem para suas propriedades de origem. A d
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2005-12
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33. Fenótipo de doença de Kennedy com estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander: relato de caso
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi nega
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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34. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e labor
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-03
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35. Análise farmacológica, morfológica e comportamental do comprometimento motor em cobaios com deficiência de vitamina C induzida experimentalmente
O escorbuto se caracteriza por doença inflamatória e sangramento gengival. Contudo, num modelo animal em cobaios, descrito por Den Hartog Jager em 1985, o estado escorbútico foi associado à doença do neurônio motor com desmielinização do trato piramidal, provocando atrofia neurogênica dos músculos. Objetivando investigar o papel protetor da vitamin
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-03
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36. Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso
Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desine
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06