Fenótipo de doença de Kennedy com estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander: relato de caso
AUTOR(ES)
Trentin, Ana P., Scola, Rosana H., Teive, Hélio A.G., Raskin, Salmo, Germiniani, Francisco M.B., Werneck, Lineu C.
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-06
RESUMO
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
ASSUNTO(S)
doença de kennedy doença de kugelberg-welander teste genético
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