Fenótipo de doença de Kennedy com estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander: relato de caso

Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.

• Assuntos:

  • doença de Kennedy
  • doença de Kugelberg-Welander
  • teste genético