Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular
AUTOR(ES)
Ribeiro, Rogério Silicani, Abucham, Julio
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-02
RESUMO
A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem sido difícil manter-se atualizado frente à rapidez que o conhecimento dessa condição é gerado. Nesta revisão, resgatamos aspectos históricos pouco conhecidos sobre a síndrome e seus descobridores; incorporamos novas descobertas relacionadas à embriogênese dos neurônios olfatórios e produtores de GnRH. Esse processo é fundamental para compreender a associação de hipogonadismo e anosmia; descrevemos a heterogeneidade fenotípica e genotípica, incluindo mutações em cinco genes (KAL-1, FGFR1, PROKR2, PROK2 e NELF). Para cada gene, discutimos a função da proteína codificada na migração e maturação dos neurônios olfatórios e GnRH a partir de estudos in vitro e modelos experimentais e descrevemos características clínicas dos portadores dessas mutações.
ASSUNTO(S)
hipogonadismo hipogonadotrófico kallmann kal-1 fgfr1 prokr2 prok2
Documentos Relacionados
- Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética
- Alterações neurorradiológicas em pacientes com Síndrome de Kallmann: estudos por Ressonância Magnética
- Hepatopatias fulminantes/febres hemorrágicas na Amazônia: revisão histórica, padrões de lesão hepática e diagnóstico etiológico
- Revisão histórica da síndrome de Lynch
- Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann