Kallmann
Mostrando 1-12 de 35 artigos, teses e dissertações.
-
1. Principais causas e avaliação diagnóstica em pacientes com queixa primária de distúrbio olfatório
INTRODUÇÃO: Estabelecer um diagnóstico em pacientes com distúrbios olfatórios foi sempre um desafio aos médicos. Uma das razões para isso é a raridade de algumas doenças que afetam esse sentido como a Síndrome de Kallmann e a perda olfatória pós-viral. OBJETIVO: Identificar as principais causas das doenças olfatórias e descrever sua condu
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2014-06
-
2. Hypogonadotropic Hypogonadism Revisited
Impaired testicular function, i.e., hypogonadism, can result from a primary testicular disorder (hypergonadotropic) or occur secondary to hypothalamic-pituitary dysfunction (hypogonadotropic). Hypogonadotropic hypogonadism can be congenital or acquired. Congenital hypogonadotropic hypogonadism is divided into anosmic hypogonadotropic hypogonadism (Kallmann s
Clinics. Publicado em: 2013
-
3. Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito
O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito caracteriza-se pela falta completa ou parcial de desenvolvimento puberal em decorrência de defeitos na migração, síntese, secreção ou ação do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Baixas concentrações de esteroides sexuais e valores reduzidos ou inapropriadamente normais de gonadot
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
-
4. Mutações inativadoras dos genes PROK2 e PROKR2 em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado / PROK2 and PROKR2 inactivating mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
O sistema da procineticina desempenha um papel importante na migração dos neurônios secretores de GnRH e na neurogênese do bulbo olfatório. Camundongos com ablação dos genes que codificam a procineticina 2 (PROK2) e seu receptor (PROKR2) apresentaram fenótipos semelhantes ao da síndrome de Kallmann descrita em humanos. Mutações inativadoras nos ge
Publicado em: 2011
-
5. Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2009-08
-
6. Alterações neurorradiológicas em pacientes com Síndrome de Kallmann: estudos por Ressonância Magnética / Neuroradiologic changes in Kallmann Syndrome: studies with Magnetic Resonance Imaging.
A Síndrome de Kallmann (SK), associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico e distúrbio olfatório (hiposmia ou anosmia), é causada por uma deficiência da migração neuronal que envolve as células produtoras do hormônio liberador de gonadotrofinas e os neurônios olfatórios, com origem embriológica comum. O primeiro gene descrito, KAL1, codific
Publicado em: 2009
-
7. Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular
A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem si
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-02
-
8. Similar interstitial deletions of the KAL-1 gene in two Brazilian families with X-linked Kallmann Syndrome
Mutations in the KAL-1 gene localized at Xp22.3 have been shown to be responsible for the X-linked Kallmann syndrome (KS), a disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. In this paper, we describe the investigation of two families with X-linked KS, in which similar interstitial deletions ning exons 5 to 10 of the KA
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2004
-
9. Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico
A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada
Publicado em: 2004
-
10. Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome
A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada.
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
-
11. Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann
A síndrome de Kallmann caracteriza-se pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico à anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem o GnRH e dos neurônios que formam os nervos olfatórios. A doença afeta somente a secreção de gonadotrofina, sendo que todos os outros hormônios hipofisários são secret
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 01/11/2001
-
12. Estudos citogeneticos em pacientes com sindrome de Kallmann
Não informado.
Publicado em: 2000