Prokr2
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1. Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito
O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito caracteriza-se pela falta completa ou parcial de desenvolvimento puberal em decorrência de defeitos na migração, síntese, secreção ou ação do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Baixas concentrações de esteroides sexuais e valores reduzidos ou inapropriadamente normais de gonadot
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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2. Mutações inativadoras dos genes PROK2 e PROKR2 em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado / PROK2 and PROKR2 inactivating mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
O sistema da procineticina desempenha um papel importante na migração dos neurônios secretores de GnRH e na neurogênese do bulbo olfatório. Camundongos com ablação dos genes que codificam a procineticina 2 (PROK2) e seu receptor (PROKR2) apresentaram fenótipos semelhantes ao da síndrome de Kallmann descrita em humanos. Mutações inativadoras nos ge
Publicado em: 2011
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3. Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular
A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem si
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-02