Síndrome de Joubert: grande variabilidade clínica e uma neuroimagem característica

AUTOR(ES)

Leão, Emília Katiane Embiruçu, Lima, Marcília Martyn, Maia Júnior, Otacílio de Oliveira, Parizotto, Juliana, Kok, Fernando

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-04

RESUMO

A síndrome de Joubert (SJ) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoplasia do vermis cerebelar, anormalidades oculares (p.ex., retinite pigmentar, apraxia oculomotora e nistagmo), cistos renais e fibrose hepática. Anormalidades respiratórias tais como apnéia e hiperpnéia podem estar presentes, assim como deficiência mental. Pelo menos sete loci e cinco genes diferentes associados à SJ já foram identificados. Este artigo relata cinco crianças com SJ, pertencentes a diferentes famílias. Todos os pacientes compartilham a mesma anormalidade típica da RM, conhecida como sinal do dente molar, e apresentam ampla variabilidade clínica em relação ao desempenho cognitivo, comprometimento visual e alterações extra-neurológicas.

ASSUNTO(S)

síndrome de joubert sinal do dente molar malformação de cerebelo

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