Síndrome de Joubert: grande variabilidade clínica e uma neuroimagem característica

A síndrome de Joubert (SJ) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoplasia do vermis cerebelar, anormalidades oculares (p.ex., retinite pigmentar, apraxia oculomotora e nistagmo), cistos renais e fibrose hepática. Anormalidades respiratórias tais como apnéia e hiperpnéia podem estar presentes, assim como deficiência mental. Pelo menos sete loci e cinco genes diferentes associados à SJ já foram identificados. Este artigo relata cinco crianças com SJ, pertencentes a diferentes famílias. Todos os pacientes compartilham a mesma anormalidade t�...

• Assuntos:

  • síndrome de Joubert
  • sinal do dente molar
  • malformação de cerebelo