Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso
AUTOR(ES)
Dantas, Élida Lívia Rafael, Pontes, Mário Lima, Fernandes, Paula Francinetti Camurça Castelo Branco, Ribeiro, Erlane Marques, Daher, Elizabeth de Francesco
FONTE
J. Bras. Nefrol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-06
RESUMO
A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnóstico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal.
ASSUNTO(S)
hipertensão insuficiência renal nefropatias proteinúria
