Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas
AUTOR(ES)
Medina, Flavio Mac Cord, Rodriguez, Pamela, Cabral, Renata Tavares de Souza, Castro, Marcia Brazuna de, Llerena Junior, Juan Clinton, Japiassú, Ricardo Miguel
FONTE
Rev. bras.oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-10
RESUMO
A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também podem apresentar anormalidades oculares significativas. Reportamos um caso de uma criança brasileira diagnosticada com síndrome de Kabuki, relatando os aspectos clínicos observados, com ênfase nas manifestações oculares. Esse caso chama a atenção para a existência dessa síndrome e toda sua complexidade. A identificação de causas evitáveis de perda de visão reforça a importância do exame oftalmológico detalhado de pacientes com síndrome de Kabuki.
ASSUNTO(S)
doenças congênitas coloboma glaucoma estrabismo relato de casos
Documentos Relacionados
- Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso
- Alergia ao látex em paciente com síndrome de Kabuki: relato de caso
- Alterações oculares associadas ao "bungee jumping": relato de caso
- Síndrome de Charles Bonnet: alucinações visuais em pacientes com doenças oculares - Relato de caso
- Alterações oculares em paciente pediátrico portador de malformações de Dandy-Walker: relato de caso