Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas

A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também podem apresentar anormalidades oculares significativas. Reportamos um caso de uma criança brasileira diagnosticada com síndrome de Kabuki, relatando os aspectos clínicos observados, com ênfase nas manifestações oculares. Esse caso chama...

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  • Coloboma
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