Seguimento clínico de dois pacientes brasileiros com MODY-glicoquinase (MODY2) e descrição de uma nova mutação
AUTOR(ES)
DellaManna, Thais, Silva, Magnus R. da, Chacra, Antonio Roberto, Kunii, Ilda S., Rolim, Ana Luiza, Furuzawa, Gilberto, Maciel, Rui Monteiro de Barros, Reis, André Fernandes
FONTE
Arq Bras Endocrinol Metab
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-11
RESUMO
Mutações no gene da glicoquinase (GCK) são determinantes de uma forma de diabetes monogênico denominada de MODY2 (maturity-onset diabetes of the young, tipo 2). O padrão clínico dessa forma de distúrbio glicêmico é bastante estável, com hiperglicemia leve, geralmente não progressiva. Intervenções farmacológicas raramente são necessárias e complicações crônicas secundárias ao diabetes são infrequentes. Descrevemos o acompanhamento clínico de dois casos de MODY2 com duas mutações diferentes, uma no éxon 7, p.Glu265Lys (c.793 G>A) já descrita anteriormente, e outra inédita no éxon 2 p.Ser69Stop (c. 206C>G). A evolução clínica de ambos os casos demonstra uma semelhança no padrão metabólico dessa forma de diabetes ao longo dos anos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):490-5
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