Nova mutação no gene CASR em uma família com hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) e hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNG)

AUTOR(ES)

Rodrigues, Luiza Souza, Cáu, Ana Carolina Arias, Bussmann, Luciane Zgoda, Bastida, Gabriela, Brunetto, Oscar H., Corrêa, Pedro Henrique Silveira, Martin, Regina Matsunaga

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011-02

RESUMO

Mutações inativadoras no gene do sensor do cálcio (CASR) podem causar hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) ou hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNSG). A HPTNS representa a forma mais grave da HHF cursando com risco de vida. O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar uma mutação no gene CASR de uma criança do sexo feminino levada ao hospital em decorrência de desidratação, apatia, dificuldade para mamar e hipercalcemia grave. A análise molecular foi realizada a partir do DNA genômico do caso índice e de seus pais. Uma nova mutação em homozigose (p.E519X) foi identificada no caso índice; ambos, mãe e pai, apresentaram a mesma mutação em heterozigose, o que os caracteriza como portadores de HHF. Essa alteração resulta em uma proteína truncada e inativa devido à falta dos domínios transmembrana e intracelular. A identificação dessa nova mutação estabeleceu a causa da hipercalcemia na família e permitiu o aconselhamento genético.

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