Diabetes insípido neuro-hipofisário familial causado por uma nova mutação no gene da arginina-vasopressina em uma família brasileira
AUTOR(ES)
Melo, Maria Edna de, Marui, Suemi, Brito, Vinícius Nahime de, Mancini, Marcio Corrêa, Mendonca, Berenice B., Knoepfelmacher, Mirta
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-11
RESUMO
Diabetes insípido neuro-hipofisário com herança autossômica dominante (adFNDI) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada por poliúria e polidipsia devido à deficiência de arginina-vasopressina (AVP). Mais de 50 mutações causando adFNDI foram descritas no gene AVP. O objetivo deste estudo foi analisar o gene AVP em quatro gerações de uma família brasileira com DINF. O caso-índice é de uma paciente de 31 anos, com volumosa poliúria hipotônica desde a infância (10 L/dia). A análise molecular incluiu amplificação por PCR e seqüenciamento automático dos éxons e regiões éxon-íntron do gene AVP. A análise do seqüenciamento mostrou uma nova mutação de ponto em heterozigose: G88V (GGC>GTC). Todos os pacientes afetados apresentaram a mesma mutação, que não foi encontrada em quatro indivíduos normais da família. Expandimos a lista de mutações no gene AVP, descrevendo a nova mutação G88V em uma família brasileira com adFNDI.
ASSUNTO(S)
hormônio antidiurético diabetes insípido familiar gene avp diabetes insípido neurogênico avp hipófise posterior
Documentos Relacionados
- Apresentação clínica e análise molecular do gene da arginina-vasopressina neurofisina II de pacientes com diabetes insípido central idiopático com longo seguimento
- Arginina-vasopressina em formas graves de choque séptico
- Síndromes relacionadas com alterações de sódio e arginina-vasopressina no pós-operatório de neurocirurgia
- Niveis sericos de arginina-vasopressina no pos-operatorio não complicado de cirurgia cardiaca com circulação extracorporea
- Comportamento da arginina-vasopressina na lesão cerebral grave e morte encefalica : importancia fisiologica da manutenção do potencial doador