Diabetes insípido neuro-hipofisário familial causado por uma nova mutação no gene da arginina-vasopressina em uma família brasileira

Diabetes insípido neuro-hipofisário com herança autossômica dominante (adFNDI) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada por poliúria e polidipsia devido à deficiência de arginina-vasopressina (AVP). Mais de 50 mutações causando adFNDI foram descritas no gene AVP. O objetivo deste estudo foi analisar o gene AVP em quatro gerações de uma família brasileira com DINF. O caso-índice é de uma paciente de 31 anos, com volumosa poliúria hipotônica desde a infância (10 L/dia). A análise molecular incluiu amplificação por PCR e seqüenciamento automático dos éxons ...

• Assuntos:

  • Hormônio antidiurético
  • Diabetes insípido familiar
  • Gene AVP
  • Diabetes insípido neurogênico
  • AVP
  • Hipófise posterior