Nova mutação no gene CASR em uma família com hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) e hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNG)

Mutações inativadoras no gene do sensor do cálcio (CASR) podem causar hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) ou hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNSG). A HPTNS representa a forma mais grave da HHF cursando com risco de vida. O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar uma mutação no gene CASR de uma criança do sexo feminino levada ao hospital em decorrência de desidratação, apatia, dificuldade para mamar e hipercalcemia grave. A análise molecular foi realizada a partir do DNA genômico do caso índice e de seus pais. Uma nova mutação em homozigose (p.E519X) f...