Detecção de hemoglobinopatias por meio de um programa institucional de triagem neonatal na Colômbia
AUTOR(ES)
Echeverry-Coral, Sandra Johanna, Colmenares-Mejía, Claudia Carolina, Yepes-Molina, Zuli Ximena, Martínez-Nieto, Oscar, Isaza-Ruget, Mario A.
FONTE
J. Bras. Patol. Med. Lab.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2016-10
RESUMO
RESUMO Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas comuns em todo o mundo e representam um problema de saúde pública. Na Colômbia, embora existam áreas geográficas com maior risco de apresentá-las, não há programas de triagem nem estudos para estabelecer sua prevalência na população. Objetivo: Estabelecer a prevalência de variantes de hemoglobina (Hb) na população pertencente ao programa de triagem neonatal da Clínica Colsanitas S.A. entre junho de 2000 e dezembro de 2014, em oito cidades do país. Métodos: Estudo transversal retrospectivo. Os registros do programa de triagem neonatal das hemoglobinopatias foram revistos para a informação dos resultados de eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, praticada no sangue dos recém-nascidos com idades compreendidas entre 5-15 dias. Resultados: A prevalência geral de Hb anormal foi de 1,3%. Dentro dos grupos de recém-nascidos afetados com qualquer hemoglobinopatia (n = 400), as hemoglobinas anormais estruturais mais frequentes foram hemoglobina S (HbS) (43%), hemoglobina C (HbC) (9%) e Hb rápida (8%). Para as Hb quantitativas, o aumento da hemoglobina A2 (HbA2) foi de 3,7%, e a hemoglobina A (HbA) aumentada permaneceu ligeiramente elevada em 14,7% casos. A frequência de homozigotos para HbS foi de 0,01%. Barranquilla, Cartagena e Cali foram as cidades com maior frequência de hemoglobinopatias. Não houve associação entre sexo e presença de algum tipo de Hb. Discussão e conclusão: A prevalência global de hemoglobinopatias em nosso estudo foi alta (> 1%) de acordo com os critérios da Organização Mundial de Saúde (OMS). Portanto, há a necessidade de implementação de programas de triagem neonatal com maior cobertura nacional para as hemoglobinopatias.
ASSUNTO(S)
hemoglobinopatias anemia falciforme doença da hemoglobina c hemoglobinas anormais triagem neonatal
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