Anomalias Oculares
Mostrando 1-12 de 21 artigos, teses e dissertações.
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1. Exame ultrassonográfico no diagnóstico de coloboma retinocoroidiano bilateral
Resumo Relatamos aqui o caso de E.R.S.S., feminino, 43 anos, diagnosticada com coloboma de retina e coroide bilateral, afim de enfatizar a importância dos exames pré-operatórios, até mesmo de uma boa tomada de projeção luminosa, a qual está sendo muitas vezes relegada a um patamar desprezível dentro da prática oftalmológica. Salientamos também que
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-01
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2. Síndrome de Pierre Robin associada à Síndrome de Duane familiar do tipo III
Resumo A síndrome de Pierre Robin (PRS) consiste em uma tríade de anomalias caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura de palato, comumente associada com outras síndromes e ocasionalmente com alterações oculares. Na Síndrome de Duane (DRS), há uma falha na inervação do reto lateral pelo VI nervo, com inervação anômala do reto lateral po
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2019-02
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3. Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paci
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 11/10/2018
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4. Síndrome de Goldenhar em um paciente infantil: relato de caso e revisão da literatura
RESUMO A Síndrome de Goldenhar é rara e suas principais manifestações físicas incluem assimetria e desenvolvimento facial incompleto, tumores dermoides epibulbares, malformações na orelha e apêndices auriculares, anomalias vertebrais, distúrbios no sistema nervoso central, irregularidades oculares e anomalias viscerais. A etiologia desta condição
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2016-12
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5. Diagnóstico pré-natal de lissencefalia tipo 2 por meio da ultrassonografia e ressonância magnética fetal: relato de caso e revisão da literatura
Resumo Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica: malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção d
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2016-04
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6. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de ref
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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7. Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas
A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também po
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-10
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8. Síndrome de Apert: características clínicas e radiográficas e relato de caso
OBJETIVO: A síndrome de Apert é um tipo raro de acrocefalossindactilia do tipo I caracterizada por cranioestenose, sindactilia severa das mãos e dos pés, e características faciais dismórficas. Apresenta herança autossômica dominante atribuída a mutações no gene referente aos receptores do fator de crescimento de fibroblastos. A cavidade oral de pa
Revista Odonto Ciência. Publicado em: 2011
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9. Anomalia de Peters, seus aspectos clínicos e terapêuticos: relato de caso
A anomalia de Peters consiste na mais comum opacidade corneana congênita e é secundária à malformação do segmento anterior do olho. Suas principais características são opacidade corneana central e sinéquias da íris e/ou do cristalino com a região do leucoma. Pode apresentar-se de forma isolada ou associada a outras anomalias oculares e sistêmicas
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2010-08
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10. A ausência de mutações no gene PAX6 em três casos de síndrome de Morning Glory associada à deficiência isolada de hormônio do crescimento
A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso ce
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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11. Persistência de vítreo primário hiperplásico posterior
Relato de um caso de persistência de vítreo primário hiperplásico posterior(PVPH) em um paciente de nove anos, com baixa acuidade visual em olho esquerdo, encaminhado pela escola para avaliação oftalmológica. A PVPH pode envolver um amplo espectro de alterações oculares envolvendo retina, vítreo, nervo óptico, mácula, cristalino, íris, corpo cil
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2007-08
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12. Estudo clínico de 31 indivíduos com defeitos de linha média facial com hipertelorismo e diretrizes para seguimento clínico
Objetivando contribuir com o delineamento clínico de defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) e com o diagnóstico etiológico das formas isoladas, foram avaliados 31 indivíduos com DLMFH sem condições clínicas definidas. O Grupo A constituiu-se de pacientes examinados pessoalmente e o Grupo B, inicialmente, por outro geneticista. Entr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06