Estudo clínico de 31 indivíduos com defeitos de linha média facial com hipertelorismo e diretrizes para seguimento clínico
AUTOR(ES)
Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Maciel-Guerra, Andréa Trevas
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-06
RESUMO
Objetivando contribuir com o delineamento clínico de defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) e com o diagnóstico etiológico das formas isoladas, foram avaliados 31 indivíduos com DLMFH sem condições clínicas definidas. O Grupo A constituiu-se de pacientes examinados pessoalmente e o Grupo B, inicialmente, por outro geneticista. Entre os 14 pacientes do Grupo A, detectou-se 7 novos quadros de anomalias múltiplas (AM). No Grupo B, 5 dos 17 pacientes exibiram um quadro clínico único e peculiar. Nos casos de DLMFH isolados, detectou-se associação com anomalias de ossos de crânio e face (13/14), otorrinolaringológicas (11/16), de sistema nervoso central (9/16), oculares (6/7), e audiológicas (3/16); houve antecedentes gestacionais relevantes em 1/3. Existem evidências de envolvimento de fatores ambientais em parte dos casos de formas isoladas de DLMFH, devendo-se atentar para a possibilidade de um quadro distinto de AM. Todas as investigações realizadas são úteis para avaliação e seguimento clínico.
ASSUNTO(S)
anomalias craniofaciais fendas faciais hipertelorismo displasia frontonasal processo frontonasal seguimento clínico
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