Variantes Geneticas
Mostrando 1-12 de 106 artigos, teses e dissertações.
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1. Impact of pharmacogenetics on aspirin resistance: a systematic review
Resumo Antecedentes A farmacogenética promete melhorar o controle de doenças como as cardiovasculares. O ácido acetilsalicílico, a aspirina, previne a formação de um agente ativador da agregação plaquetária e vasoconstrição e é usado na prevenção de tais doenças. No entanto, os pacientes podem ter falha no tratamento devido a variantes genét
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2023
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2. Genetic investigation of dementias in clinical practice
RESUMO Antecedentes: O campo da genética das demências neurodegenerativas avançou significativamente nas últimas duas décadas, mas ainda há mais a ser descoberto (como a mutação genética em algumas formas familiares de demência). Objetivo: fornecer uma breve revisão das descobertas mais recentes sobre demência monogênica, e abrangendo as doen�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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3. EFFECTS OF GENETIC VARIATIONS OF MLCK2, AMPD1, AND COL5A1 ON MUSCLE ENDURANCE
RESUMO Introdução: Embora tenham sido detectadas possíveis relações entre variantes genéticas de MLCK2, AMPD1 e COL5A1 em estudos moleculares que avaliam o desempenho esportivo do ponto de vista genético, os dados são limitados no que diz respeito à resistência muscular e à aptidão física. Materiais e Métodos: Este estudo objetivou avaliar es
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2022
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4. Diagnostic reasoning in neurogenetics: a general approach
Resumo Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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5. Rastreamento para Hipercolesterolemia Familiar em Pequenos Municípios: A Experiência do Programa HipercolBrasil em 11 Municípios Brasileiros
Resumo Fundamento A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética dominante que se caracteriza por níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), e está associada à ocorrência de doença cardiovascular precoce. No Brasil, o HipercolBrasil, que é atualmente o maior programa de rastreamento em cascata
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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6. Genética das demências: percepção a partir da América Latina
RESUMO. A doença de Alzheimer (DA) e a demência frontotemporal (DFT) são distúrbios neurodegenerativos que causam uma sobrecarga significativa para pacientes e cuidadores. Em 2050, o número de pessoas com demência na América Latina aumentará 4 vezes. Uma compreensão profunda dos fatores genéticos relevantes da DA e da DFT é fundamental para enfren
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2020-09
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7. Regressão de edema macular com o uso tópico de brinzolamida e nepafenac e identificação de uma nova mutação na atrofia girata
RESUMO A atrofia girata é um distúrbio autossômico recessivo metabólico raro causado pela deficiência da enzima ornitina ami notransferase, que leva a achados degenerativos coriorretinianos progressivos característicos. Os pacientes queixam-se principalmente de baixa visão, cegueira noturna e perda de vi são periférica. A catarata subcapsular poster
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-04
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8. Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder
RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 29/08/2019
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9. IL-17A, MCP-1, CCR-2, and ABCA1 polymorphisms in children with non-alcoholic fatty liver disease
Resumo Objetivo: A prevalência de doença hepática gordurosa não alcoólica em crianças aumentou significativamente devido à epidemia de obesidade infantil em todo o mundo nas últimas duas décadas. A doença hepática gordurosa não alcoólica está intimamente ligada ao estilo de vida sedentário, ao aumento do índice de massa corporal e à adiposi
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
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10. Análise de Risco Genético da Doença Arterial Coronariana em um Estudo Populacional em Portugal, Usando um Score de Risco Genético com 31 Variantes
Resumo Fundamento: O escore de risco genético pode quantificar a predisposição do indivíduo em desenvolver doença arterial coronariana; no entanto, sua utilidade como preditor de risco independente permanece inconclusiva. Objetivo: Avaliar o incremento no valor preditivo de um escore de risco genético aos fatores de risco tradicionais associados à d
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 02/07/2018
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11. Variantes genéticas relacionadas à angiogênese e apoptose em pacientes com glioma
RESUMO Introdução Glioma, tumor cerebral maligno, é altamente agressivo e associado a mau prognóstico. Os objetivos deste estudo foram avaliar a associação de polimorfismos genéticos relacionados a angiogênese e apoptose em pacientes com glioma, bem como suas comorbidades, hábitos de vida, perfil clínico, sobrevida e resposta ao tratamento (temoz
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-06
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12. Associação de Múltiplas Variantes Genéticas com a Extensão e Gravidade da Doença Coronária
Resumo Fundamento: A síndrome metabólica (SM) é condição que, associada à doença coronária e a eventos cardiovasculares, pode ser influenciada por variantes genéticas, determinando maior gravidade da aterosclerose coronária. Objetivos: Avaliar a contribuição de polimorfismos genéticos para a extensão da doença coronária em indivíduos com S
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 01/02/2018