Trissomia Do 21
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25. Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular
Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através
Publicado em: 2009
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26. Prevenção primária da síndrome de Down e da doença de Alzheimer: Investigação de polimorfismos gênicos acentuadores da deposição cerebral de beta amilóide
O desenvolvimento de mudanças neuropatológicas características da doença de Alzheimer (DA) nos portadores de síndrome de Down (SD) a partir dos 40 anos de idade e a alta taxa de indivíduos com SD em famílias nas quais a DA está presente sugerem uma susceptibilidade comum entre as duas doenças. Além disso, mulheres jovens (<35 anos na concepção) q
Publicado em: 2009
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27. Polimorfismos do gene carregador de folato reduzido (RFC1) A80G e transcobalamina 2 (TC2) C776G na etiologia da síndrome de Down
CONTEXTO E OBJETIVO: Considerando as evidências de que polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato podem estar associados ao risco materno elevado para a síndrome de Down (SD), o objetivo deste estudo foi investigar os polimorfismos A80G do gene carregador de folato reduzido 1 (RFC1) e C776G do gene transcobalamina 2 (TC2) como fatores de ri
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2008-11
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28. Trissomia do 21 e Síndrome de Down: uma breve revisão
Embora os mecanismos moleculares que causam a síndrome de Down (SD) não sejam totalmente conhecidos, a caracterização de genes e seqüências não gênicas conservadas do HSA21 e os estudos de expressão em grande escala em amostras de pacientes com SD estão aumentando o entendimento da síndrome. Por outro lado, os modelos murinos da SD provêm ferrame
Brazilian Journal of Biology. Publicado em: 2008-05
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29. Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal e idade materna na detecção de cromossomopatia fetal em uma população de alto risco
OBJETIVO: Avaliar a translucência nucal, o ducto venoso, o osso nasal e a idade materna > 35 anos como testes de rastreamento para aneuploidias entre 12 e 14 semanas de gestação em pacientes de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo observacional envolvendo 92 gestantes entre 12 e 14 semanas submetidas a biópsia de vilo corial por alto risc
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2008-04
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30. Valor preditivo do resultado fetal da dopplervelocimetria de ducto venoso entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação
OBJETIVO: estudar o valor da dopplervelocimetria do ducto venoso (DV) entre a 11º e a 14º semanas de gestação, associado à medida da translucência nucal (TN), na detecção de resultado fetal adverso. MÉTODOS: foram estudados 1.268 fetos consecutivamente. Em 56 casos, realizou-se estudo citogenético no material obtido, por meio de biópsia de vilosid
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-01
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31. Molecular Cytogenetic Characterization of Supernumerary Marker Chromosomes / Caracterização citogenética molecular de cromossomos marcadores extranumerários
Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário são achados citogenéticos freqüentes em pacientes que apresentam deficiência mental, alterações de crescimento, dismorfias e/ou malformações. A presença desse material é responsável por trissomia ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas
Publicado em: 2008
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32. Representações sobre a inserção na vida ativa de jovens com trissomia 21
Partindo da idéia de que um processo/método de TVA deve ser capaz de se adaptar às rápidas mudanças do mundo global, conferindo uma adequada preparação para o mundo de trabalho, gerando expectativas positivas, desenvolvendo nos jovens com potencial para serem integrados profissionalmente as características pessoais e competências necessárias Este e
Ensaio: Avaliação e Políticas Públicas em Educação. Publicado em: 2007-12
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33. Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação
Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína plasmática-A associada à gestação pode identificar 90% dos fetos com trissomia do cromos
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2007-12
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34. Metabolismo do folato e síndrome de Down: análise de polimorfismos genéticos e homocisteína plasmática.
Introdução A Síndrome de Down (SD) é, na maioria dos casos, decorrente de não-disjunção cromossômica durante a meiose materna. Acredita-se que o metabolismo anormal do folato como resultado de polimorfismos genéticos pode levar à hipometilação do DNA e conseqüente não-disjunção cromossômica. Objetivos Estabelecer as freqüências de anomalia
Publicado em: 2007
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35. Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita
A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em assoc
Publicado em: 2007
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36. Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóst
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-09