Trissomia Do 21
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13. Vértice do impensável: um estudo de narrativas em síndrome de Down
Uma história das histórias sobre pessoas com síndrome de Down, produzida com rigor científico e metodológico, mas escrita com a clareza e a sensibilidade que o tema exige: esta obra identifica imagens e significados culturalmente produzidos que revelam como, com base no discurso biomédico, a sociedade se relaciona com pessoas que trazem as marcas da síndrome de Down, conforme o que é convencionado como ‘normal’ e ‘patológico’, como ‘igual’ ou ‘mesmo’ e ‘diferente’ ou ‘outro’. Discute, ainda, como uma condição geneticamente determinada – trissomia do cromossomo 21 – torna-se fator estruturante de identidade. A pesquisa que originou o livro analisou uma grande variedade de produções culturais sobre a síndrome de Down voltadas para o público em geral, incluindo narrativas de grande evidência e repercussão na mídia, como a campanha que lançou o slogan “ser diferente é normal” e o premiado documentário Do Luto à Luta, do diretor Evaldo Mocarzel; centenas de livros e blogs produzidos por pais de pessoas com síndrome de Down, no Brasil e no exterior; e mais de 150 reportagens jornalísticas publicadas em jornal e revista.
Autor(es): Gilbert, Ana Cristina Bohrer
Editora FIOCRUZ. Publicado em: 2012
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14. Síndrome de Down e polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato.
A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa resultante, principalmente, da presença de três cópias do cromossomo 21. É a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 95%), decorrente da não disjunção cromossômica materna, ocorridas durante a meiose I. Recentes estudos sugerem que a etiologia do risco materno
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
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15. Expressão diferencial de microRNAs em células mononucleares do sangue periférico de crianças com síndrome de Down.
A trissomia do cromossomo 21 é a base genética da síndrome de Down (SD), a cromossomopatia humana mais frequente. O fenótipo da SD pode incluir várias características dismórficas, deficiência intelectual, alterações imunológicas, cardiopatias congênitas, risco aumentado para leucemias específicas, alterações neurológicas, entre outras. Existe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/11/2011
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16. Fatores de risco para morbimortalidade precoce em recém-nascidos com obstrução duodenal congênita intrínseca: uma análise multivariada
O objetivo deste estudo foi identificar fatores de risco para morbimortalidade precoce em recém-nascidos com obstrução duodenal congênita intrínseca. Realizou-se uma coorte retrospectiva de todos os neonatos com obstrução duodenal congênita intrínseca operados no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Os dados foram analisad
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011
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17. Associação entre polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato e risco materno para a síndrome de Down.
A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 90%), é caracterizada pela trissomia livre do cromossomo 21, resultante de falhas na segregação cromossômica durante a meiose materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada à hipometilação do DNA centr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
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18. Análise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas
OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-06
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19. Polimorfismo de deleção de 19 pares de bases do gene dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato
CONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações na
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2010-07
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20. Potencial evocado auditivo tardio relacionado a eventos (P300) na síndrome de Down
A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21 e está associada com alteração do processamento auditivo, distúrbio de aprendizagem e, provavelmente, início precoce de Doença de Alzheimer. OBJETIVO: Avaliar as latências e amplitudes do potencial evocado auditivo tardio relacionado a eventos (P300) e suas alterações em indivíduos jove
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2010-04
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21. Investigação citogenética em indivíduos com mosaico pigmentar do tipo Ito / Cytogenetic analysis in individuals with mosaic pigmentary of Ito type
O Mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea frequente, caracterizada por hipopigmentação da pele que, na maioria dos casos, segue o padrão linhas de Blaschko, geralmente associada a anomalias extracutâneas, sobretudo anomalias do Sistema Nervoso Central (SNC). Sugere-se que esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens cel
Publicado em: 2010
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22. Avaliação da força isocinética e força de preensão palmar em portadores da trissomia 21 no DF
Introdução: A Síndrome de Down é a mais comum e bem conhecida de todas as Síndromes mal formativas da espécie humana. Os portadores da Síndrome de Down exibem características marcantes, das quais a hipotonia muscular e a frouxidão ligamentar se tornam evidentes por impedirem que a força muscular resultante da atividade de diferentes grupos muscular
Publicado em: 2009
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23. Perfil clínico de crianças com síndrome de down atendidas em um ambulatório de genética na região sudeste do Brasil
OBJETIVO: Considerando que estudos relacionados às frequências das características fenotípicas da síndrome de Down (SD) na população brasileira, que apresenta grande variabilidade étnica, são escassos na literatura, este estudo analisou características clínicas e demográficas de crianças com SD da região Sudeste do Brasil. MÉTODOS: Sessenta e
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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24. Diagnóstico citogenético e molecular das alterações genéticas recorrentes em leucemias da infância, no Distrito Federal
Em crianças, as leucemias, predominantemente do tipo aguda, são a forma mais comum de câncer. Informações a respeito das alterações genéticas recorrentes são importantes para a confirmação diagnóstica, caracterização biológica e apresentam grande valor prognóstico nas leucemias. No entanto, no Distrito Federal, não há relatos a respeito de
Publicado em: 2009