Trissomia 12
Mostrando 1-12 de 20 artigos, teses e dissertações.
-
1. Quantas vezes e em que período gestacional deve-se solicitar ultrassonografia obstétrica?
Não há evidências que apoiem a solicitação de ultrassonografia de rotina durante a gestação
, pois não existe demonstração científica sobre a redução da morbidade e da mortalidade perinatal ou materna(1,2). A realização precoce da ultrassonografia (< de 24 semanas) durante a gravidez pode auxiliar na melhor determinação da idade ges
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
-
2. Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and preva
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-06
-
3. Anormalidades craniofaciais em pacientes com Síndrome de Edwards
OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do pa�
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-09
-
4. Associação entre polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato e risco materno para a síndrome de Down.
A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 90%), é caracterizada pela trissomia livre do cromossomo 21, resultante de falhas na segregação cromossômica durante a meiose materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada à hipometilação do DNA centr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
-
5. Alterações na composição corporal decorrentes de um treinamento de musculação em portadores de síndrome de Down
O objetivo deste estudo foi analisar as alterações na composição corporal decorrentes de um treinamento de musculação em portadores da síndrome de Down. MÉTODOS: Participaram 15 portadores da síndrome de Down (22,1 ± 7,5 anos), divididos em dois grupos: experimental (G1 = oito) submetidos a um programa de treinamento de musculação e controle (G2
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2010-02
-
6. Diagnóstico citogenético e molecular das alterações genéticas recorrentes em leucemias da infância, no Distrito Federal
Em crianças, as leucemias, predominantemente do tipo aguda, são a forma mais comum de câncer. Informações a respeito das alterações genéticas recorrentes são importantes para a confirmação diagnóstica, caracterização biológica e apresentam grande valor prognóstico nas leucemias. No entanto, no Distrito Federal, não há relatos a respeito de
Publicado em: 2009
-
7. Prevenção primária da síndrome de Down e da doença de Alzheimer: Investigação de polimorfismos gênicos acentuadores da deposição cerebral de beta amilóide
O desenvolvimento de mudanças neuropatológicas características da doença de Alzheimer (DA) nos portadores de síndrome de Down (SD) a partir dos 40 anos de idade e a alta taxa de indivíduos com SD em famílias nas quais a DA está presente sugerem uma susceptibilidade comum entre as duas doenças. Além disso, mulheres jovens (<35 anos na concepção) q
Publicado em: 2009
-
8. Correlação da composição corporal com a função pulmonar e com a força muscular respiratória em indivíduos com a Trissomia 21 no Distrito Federal
Introduction: Overweight and respiratory malfunctions are frequently found in Trysomy 21 bearers. Such disturbances are potentially able to lead to conditions which endanger the quality of life of affected individuals, thus aggravating their physical health and excluding them from social interaction. Purpose: the purpose of this academic essay was to investi
Publicado em: 2009
-
9. Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal e idade materna na detecção de cromossomopatia fetal em uma população de alto risco
OBJETIVO: Avaliar a translucência nucal, o ducto venoso, o osso nasal e a idade materna > 35 anos como testes de rastreamento para aneuploidias entre 12 e 14 semanas de gestação em pacientes de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo observacional envolvendo 92 gestantes entre 12 e 14 semanas submetidas a biópsia de vilo corial por alto risc
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2008-04
-
10. Valor preditivo do resultado fetal da dopplervelocimetria de ducto venoso entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação
OBJETIVO: estudar o valor da dopplervelocimetria do ducto venoso (DV) entre a 11º e a 14º semanas de gestação, associado à medida da translucência nucal (TN), na detecção de resultado fetal adverso. MÉTODOS: foram estudados 1.268 fetos consecutivamente. Em 56 casos, realizou-se estudo citogenético no material obtido, por meio de biópsia de vilosid
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-01
-
11. Molecular Cytogenetic Characterization of Supernumerary Marker Chromosomes / Caracterização citogenética molecular de cromossomos marcadores extranumerários
Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário são achados citogenéticos freqüentes em pacientes que apresentam deficiência mental, alterações de crescimento, dismorfias e/ou malformações. A presença desse material é responsável por trissomia ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas
Publicado em: 2008
-
12. Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóst
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-09