Trissomia 12
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13. Leucemia linfocítica crônica: anormalidades cromossômicas e a sua relação com o estágio clínico CD38 e o ZAP-70
A leucemia linfocítica crônica (LLC) é o tipo de leucemia mais prevalente no Ocidente e é caracterizada por curso clínico extremamente variável. O objetivo deste estudo foi detectar as anomalias cromossômicas mais freqüentes em pacientes com LLC, empregando a técnica FISH, e correlacioná-las com idade, sexo, estádio clínico, expressão de CD 38 e
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-03
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14. Citogenética e biologia molecular em leucemia linfocítica crônica
O estudo das alterações cromossômicas em LLC é importante no auxílio ao diagnóstico, quando da identificação de doença clonal e no diagnóstico diferencial com outras linfoproliferações; no acompanhamento evolutivo ao permitir a detecção de alterações adicionais; na escolha terapêutica, como, por exemplo, na presença de del(17p) que confere
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-12
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15. Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese
Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estud
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2001-05
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16. Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso
Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara,
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2001-04
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17. Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-Natal
Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: grupo 1, onfalocele isolada; grupo 2, onfalocele com malformações estruturais associadas e cariótipo normal; grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2001-02
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18. Nuchal translucency: an ultrasound marker for fetal chromosomal abnormalities
CONTEXTO: A literatura mostra uma associação entre diversos marcadores ultra-sonográficos e riscos de cromossomopatias. Dentre os marcadores ultra-sonográficos, a medida da translucência nucal têm sido apontada como um método de rastreamento de aneuploidias, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais investigada. OBJETIVO: Definir, com auxilio da curva
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 04/01/2001
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19. Estudo da articulação temporomandibular em portadores de sindrome de Down
A Síndrome de Down é decorrente de uma alteração genética, que compreende um conjunto de sinais e sintomas próprios, como alterações crânio faciais, devido a presença de um cromossomo a mais no par de n° 21, sendo também conhecida por Trissomia do 21. Dentre outras características patognomônicas, o portador da síndrome de Down apresenta malocl
Publicado em: 2001
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20. Detection of trisomy 12 by fluorescent in situ hybridization (FISH) in chronic lymphocytic leukemia
A leucemia linfocítica crônica (CLL) apresenta incidência variável de anomalias de cariótipo devido às dificuldades em se obter mitose para análise. Desde a introdução da citogenética molecular (FISH = hibridação in situ por fluorescência) usando sonda centromérica para o cromossomo 12 foi possível detectar uma maior porcentagem de casos com t
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-09