Surdez Hereditaria
Mostrando 1-12 de 13 artigos, teses e dissertações.
-
1. Adaptação de lentes de contato em paciente com síndrome de Alport e distrofia polimorfa posterior: relato de caso
RESUMO A síndrome de Alport é descrita como uma doença hereditária que afeta um gene relacionado à produção de colágeno das membranas basais causando nefrite hemorrágica associada com surdez e alterações oculares. A forma ligada ao X é a mais comum e afeta principalmente homens. Os achados oculares típicos são retinopatia em ponto-mancha, lenti
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2016-02
-
2. Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em cães da raça Boxer
O potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) tem sido amplamente utilizado com diferentes finalidades na prática veterinária e é comumente usado para identificar a surdez hereditária e a presbiacusia. No presente estudo, 43 cães da raça Boxer foram pelo teste PEATE. Foi diagnosticada surdez em 3 cães (2 bilaterais e 1 unilateral), e 40 B
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2014-10
-
3. Uso de sugamadex em doença de Strumpell-Lorrain: relato de dois casos
CONTEÚDO: A doença de Strumpell-Lorrain, ou paraparesia espástica familiar (PEF), é uma doença hereditária neurológica rara, caracterizada principalmente por graus variáveis de rigidez e enfraquecimento dos músculos, com comprometimento cognitivo, surdez e ataxia nos casos mais graves. Descrevemos os casos de duas irmãs com PEF, agendadas para cole
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2013-02
-
4. A conexina 26 e sua relação com outras proteínas no órgão de Corti / The connexin 26 and its relationship with other proteins from the organ of Corti
A causa mais frequente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no lócus DFNB1, onde estão os genes GJB2 e GJB6. Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse lócus, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva no gene GJB2, frequência muito superior à esperada em função da frequência de heterozigotos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/11/2011
-
5. Pesquisa de microrrearranjos em genes candidatos a surdez sindrômica e não-sindrômica / Screening of microimbalances in candidate genes for syndromic and nonsyndromic deafness
A complexidade da fisiologia da audição resulta da participação e interação de produtos de grande número de genes, razão pela qual a surdez hereditária exibe enorme heterogeneidade genética. Estudos moleculares nas duas últimas décadas permitiram a identificação de vários genes responsáveis por surdez; entretanto, muitos ainda restam ser iden
Publicado em: 2010
-
6. Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26
Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se t
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2009
-
7. Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial
O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mito
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10
-
8. Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea
A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), ma
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-04
-
9. Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes
Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2007-12
-
10. "Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva" / Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathy
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OT
Publicado em: 2006
-
11. A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2004-04
-
12. Estudo da perda auditiva em crianÃas de zero a 14 anos atendidas em um serviÃo de referÃncia / Study of hearing loss in children from birth to 14 years seen at a referral service
IntroduÃÃo: A deficiÃncia auditiva, durante a infÃncia, resulta em dÃficit na recepÃÃo e expressÃo da linguagem comprometendo o desenvolvimento social, emocional, cognitivo e comunicativo do indivÃduo. A surdez, na infÃncia, à tÃo devastadora, que muitas vezes impede que a crianÃa desenvolva-se plenamente, obrigando-a à exclusÃo de seu meio so
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/07/2001