Sindromes Geneticas
Mostrando 1-12 de 100 artigos, teses e dissertações.
-
1. Como proceder com uma criança menor de um ano com membros em geno varo?
O geno varo é uma condição frequente na puericultura na qual a criança apresenta os joelhos bem afastados (abertos) enquanto os tornozelos se aproximam. Pode ser normal na criança do zero aos três anos de idade. Neste caso chamamos de geno varo fisiológico. A deformidade não é muito acentuada, é simétrica e regride espontaneamente do início da
Núcleo de Telessaúde NUTES PE. Publicado em: 12/06/2023
-
2. O Teste do Pezinho pode ser realizado antes de 72h de vida do bebê?
O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 28 dias após o nascimento
.
Deve ser considerada como uma condição de
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
3. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
4. Qual o risco ao bebê que possui artéria umbilical única?
No cordão umbilical normal existem duas artérias e uma veia. No entanto, a variante com uma artéria umbilical única (AUU) e uma veia umbilical (cordão com 2 vasos), está entre os achados mais comuns de alterações em exames de ultrassom fetal (ecografia), sendo que a artéria umbilical ausente mais frequente é a esquerda. A origem deste problema a
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
5. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
.
Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
-
6. Diagnostic reasoning in neurogenetics: a general approach
Resumo Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
7. Prevalence and causes of congenital microcephaly in the absence of a Zika virus outbreak in southern Brazil
Resumo: Objetivo: Identificar as causas da microcefalia congênita no Rio Grande do Sul, Região Sul do Brasil, onde não foi detectado surto de ZIKV, de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Esse foi o período em que a infecção por ZIKV estava em seu auge no Nordeste do Brasil. Métodos: Este é um estudo transversal no qual todas as notificações de m
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019
-
8. Repercussions of inborn errors of immunity on growth
Resumo Objetivos: Revisão da literatura sobre as repercussões dos diferentes erros inatos da imunidade sobre o crescimento, chamar a atenção para o diagnóstico desse grupo de doenças em pacientes que apresentem desordens do crescimento, assim como permitir que se identifiquem as diferentes causas de alterações do crescimento em pacientes com erros i
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 18/04/2019
-
9. Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paci
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 11/10/2018
-
10. Ocorrência dos indicadores de risco para a deficiência auditiva em um centro de saúde do Rio Grande do Sul
RESUMO Objetivo Verificar a ocorrência dos Indicadores de Risco para a Deficiência Auditiva em neonatos e lactentes de um programa de triagem auditiva neonatal do estado do Rio Grande do Sul. Métodos Estudo retrospectivo, observacional e descritivo. Realizado por fonoaudiólogas, em um centro de saúde auditiva de média complexidade. Casuística comp
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 13/09/2018
-
11. Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica
Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíve
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-01
-
12. Discussão clínica a respeito da artéria lusória: um relato de caso
Resumo Em alguns casos, a artéria subclávia direita pode se originar da porção esquerda do arco aórtico. Esse vaso aberrante é conhecido como artéria lusória. Para chegar em sua região, essa artéria passa posteriormente ao esôfago, e pode ser, portanto, causa de uma doença conhecida como disfagia lusória, desencadeando sintomas desconfortantes.
J. vasc. bras.. Publicado em: 04/12/2017