Sindromes Geneticas
Mostrando 13-24 de 100 artigos, teses e dissertações.
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13. Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso
Resumo O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são ap
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-11
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14. Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas
RESUMO A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina - ATP), que é de extrema importância
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 21/09/2017
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15. Efeito da equoterapia na coordenação motora global em sujeitos com Síndrome de Down
Resumo Introdução: A Síndrome de Down (SD), de todas as síndromes genéticas é a mais comum. Na Equoterapia, os movimentos tridimensionais, proporcionados pelo andadura do cavalo, despertam no corpo das crianças com SD uma grande quantidade de estímulos sensoriais e neuromusculares, que interferem diretamente no desenvolvimento global e na aquisiçã
Fisioter. mov.. Publicado em: 2017
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16. Bases clínicas e genéticas das síndromes miastênicas congênitas
RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome d
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-09
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17. Anticoncepção e planejamento familiar no extremo da vida reprodutiva – climatério
Resumo O climatério é um fenômeno endócrino caracterizado pelo gradativo declínio estrogênico. Esta é uma fase da vida da mulher em que a contracepção tem crescente importância, uma vez que crescem os riscos no ciclo gravídico-puerperal, seja por questões maternas, associadas à maior incidência de comorbidades, seja por questões ligadas a malf
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-08
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18. Influência dos indicadores de risco nas diferentes etapas da Triagem Auditiva Neonatal
RESUMO Objetivo Determinar os indicadores de risco para deficiência auditiva, que afetam as diferentes etapas de avaliação de um programa de triagem auditiva neonatal universal. Métodos Estudo retrospectivo longitudinal de triagem auditiva neonatal, realizado em 832 neonatos nascidos em hospital público terciário, no período de janeiro a dezembro
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 31/05/2016
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19. Hemoglobinopatias em recém-nascidos na região sul do Triângulo Mineiro, Brasil. Estudo transversal
RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO: As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais comuns e mundialmente difundidas, variando conforme a composição étnica e/ou geográfica. Nosso objetivo foi verificar a incidência de hemoglobinopatias por métodos de triagem laboratorial e sua associação com a etnia em 1.004 recém-nascidos. TIPO DE ESTU
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2015-10
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20. Avaliação eletromiográfica dos músculos envolvidos na alimentação de recém-nascidos prematuros
OBJETIVOS: Mensurar e comparar a atividade elétrica dos músculos temporal, masseter e supra-hióideos de prematuros durante o aleitamento materno e por copo.MÉTODOS: Estudo transversal observacional, realizado por meio da avaliação eletromiográfica de superfície em 36 prematuros, 53% do gênero masculino, com idade gestacional média de 32 semanas e p
CoDAS. Publicado em: 2015-08
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21. Análise quantitativa do tempo de trânsito oral e faríngeo em síndromes genéticas
Objetivo Analisar, de forma quantitativa, o tempo de trânsito oral e faríngeo da deglutição em indivíduos com síndrome genética. Métodos Participaram 14 indivíduos com diagnósticos genéticos distintos, confirmados por exame clínico ou laboratorial, idade variando de 4 meses a 7 anos. Foi realizada análise de imagens videofluoroscópicas, por m
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 2015-06
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22. Ressonância magnética de corpo inteiro em pediatria: estado da arte
A avaliação de corpo inteiro em crianças era classicamente realizada com radiografias simples, cintilografia e tomografia por emissão de pósitrons combinada ou não à tomografia computadorizada, estes com a desvantagem de exposição à radiação ionizante. A ressonância magnética de corpo inteiro (RMCI), associada ao desenvolvimento de técnicas me
Radiol Bras. Publicado em: 2015-04
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23. Avaliação da deglutição em lactentes com cardiopatia congênita e síndrome de Down: estudo de casos
O presente estudo teve por objetivo realizar avaliação fonoaudiológica da deglutição em lactentes com diagnóstico de síndrome de Down e cardiopatia congênita (DSAV tipo A de Rastelli) internados na unidade 2A e Unidade de Tratamento Intensivo Pediátrica da instituição de origem, com suspeita de dificuldade de deglutição, encaminhados ao serviço
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-01
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24. Programa de capacitação em síndromes genéticas: o processo de inclusão e as atitudes sociais
OBJETIVO: o objetivo deste estudo foi verificar as atitudes sociais dos alunos sem necessidades educacionais especiais em relação à inclusão antes e após um programa de capacitação em síndromes genéticas. MÉTODOS: participaram deste estudo 21 alunos matriculados no 9º ano do ensino regular. A Escala Lickert de Atitudes Sociais em Relação �
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-12