Sindrome De Sjogen Larsson
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1. Síndrome de Sjögren-Larsson: achados à ressonância magnética e espectroscopia de prótons em três pacientes
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encé
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06