Sindrome De Goldenhar Diagnostico
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1. Síndrome de Goldenhar em um paciente infantil: relato de caso e revisão da literatura
RESUMO A Síndrome de Goldenhar é rara e suas principais manifestações físicas incluem assimetria e desenvolvimento facial incompleto, tumores dermoides epibulbares, malformações na orelha e apêndices auriculares, anomalias vertebrais, distúrbios no sistema nervoso central, irregularidades oculares e anomalias viscerais. A etiologia desta condição
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2016-12
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2. Síndrome de Goldenhar
RESUMO Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido a
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2016-10
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3. Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de 41 pacientes brasileiros
RESUMO Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-06
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4. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Goldenhar é uma síndrome genética esporádica ou hereditária caracterizada por dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Anormalidades vertebrais podem ocorrer. A sua incidência varia de 1 para 5600 a 20000 nascidos vivos e consiste em anormalidades que envolvem o primeiro e segundo arcos faríngeos. A etiolo
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-06
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5. Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de t
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 03/09/2010
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6. Anormalidades do sistema nervoso central em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)
OBJETIVO: Descrever as alterações do sistema nervoso central (SNC) presentes em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacioná-las com os demais achados clínicos. MÉTODO: Foram avaliados dezessete pacientes com diagnóstico de EOAV. Todos apresentavam avaliação radiológica do SNC, cariótipo por bandas
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-02
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7. Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato
OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em nosso serviço. MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnóstico de síndrome do
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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8. As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso
O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Goldenhar e realizar um levantamento das alterações fonoaudiológicas encontradas no mesmo. O presente estudo foi realizado com uma criança de seis anos e oito meses, do gênero masculino, com diagnóstico da síndrome de Goldenhar. Para o estudo foi realizada anamnese e o paciente f
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2008
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9. Síndrome de Goldenhar: relato de um caso com discordância em gêmeas monozigóticas
OBJETIVO: Relatar um par de gêmeas monozigóticas, no qual uma das crianças é afetada pela síndrome de Goldenhar, enquanto a outra é saudável. DESCRIÇÃO: Paciente do sexo feminino, filha de pais sadios, jovens e não consangüíneos. A propósita nasceu de parto cesáreo pré-termo com Capurro somático de 35 semanas e 2 dias, pesando 2.170 g, com 42
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2006-02
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10. Clinical genetic and audiological evaluation in patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects / Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial
Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas HRAC USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8
Publicado em: 2006