Síndrome de Goldenhar: relato de um caso com discordância em gêmeas monozigóticas
AUTOR(ES)
Verona, Leonardo Lima, Damian, Nicholas Godoy Canazza, Pavarina, Lucimara P., Ferreira, Cristina H. F., Melo, Débora Gusmão
FONTE
Jornal de Pediatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006-02
RESUMO
OBJETIVO: Relatar um par de gêmeas monozigóticas, no qual uma das crianças é afetada pela síndrome de Goldenhar, enquanto a outra é saudável. DESCRIÇÃO: Paciente do sexo feminino, filha de pais sadios, jovens e não consangüíneos. A propósita nasceu de parto cesáreo pré-termo com Capurro somático de 35 semanas e 2 dias, pesando 2.170 g, com 42,5 cm de comprimento, perímetro cefálico de 30 cm e Apgar 3/7. Ao nascimento, a criança evoluiu com desconforto respiratório grave, sendo transferida para unidade de tratamento intensivo neonatal. A outra gemelar nasceu com 3.200 g, 49 cm de comprimento, 34 cm de perímetro cefálico e Apgar 8/10. Foi transferida junto com a mãe para o alojamento conjunto da maternidade e recebeu alta com 2 dias de vida. A criança afetada apresentava hipoplasia facial esquerda, micrognatia importante, displasia de pavilhão auricular e apêndices pré-auriculares bilaterais e dermóide epibulbar à direita. Evoluiu com apnéia obstrutiva, em conseqüência da micrognatia, e necessitou de traqueostomia. As ultra-sonografias de crânio e abdome foram normais, a radiografia de coluna total mostrou hemivértebra em T9/T10, o ecocardiograma detectou tetralogia de Fallot, e o cariótipo realizado a partir de linfócitos de sangue periférico com bandeamento GTG foi 46,XX. A avaliação oftalmológica foi normal. O exame molecular provou tratar-se de gêmeas monozigóticas com 99,99% de probabilidade. COMENTÁRIO: A clínica e os exames complementares levaram ao diagnóstico de síndrome de Goldenhar. Existem relatos de gemelares afetados por essa condição com expressividade variável, o que corrobora a hipótese de que a etiologia não é puramente genética, mas resultado de um processo de disrupção vascular no período de morfogênese.
ASSUNTO(S)
síndrome de goldenhar gemelaridade diagnóstico
Documentos Relacionados
- As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso
- Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica
- Comprometimento neurológico de gêmeas monozigóticas com infecção congênita presumida pelo Zika vírus: Relato de caso
- Síndrome de Goldenhar em um paciente infantil: relato de caso e revisão da literatura
- Alterações fonoaudiológicas presentes em um caso de síndrome de Goldenhar