Sindrome De Alport
Mostrando 1-12 de 15 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
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Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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2. Alterações encontradas na angiografia por tomografia de coerência óptica (OCT-A) em pacientes com síndrome de Alport
RESUMO Objetivos: Descrever os achados na angiografia por tomografia de coerência óptica associada à síndrome de Alport. Métodos: Estudo descritivo de um serviço de referência em Oftalmologia (Hospital Evangélico de Vila Velha, Brasil). Os pacientes diagnosticados com síndrome de Alport, foram incluídos. Resultados: O grupo de estudo foi compost
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-12
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3. Distrofia corneana polimorfa posterior em Síndrome de Alport
RESUMO Descrevemos um paciente de 6 anos de idade com história de hematúria, distrofia corneana polimorfa posterior e retinopatia em "dots and flecks". Síndrome de Alport deve ser excluída se o paciente apresentar com distrofia corneana polimorfa posterior ou lenticone anterior com historia familiar de doença renal.
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2016-10
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4. Adaptação de lentes de contato em paciente com síndrome de Alport e distrofia polimorfa posterior: relato de caso
RESUMO A síndrome de Alport é descrita como uma doença hereditária que afeta um gene relacionado à produção de colágeno das membranas basais causando nefrite hemorrágica associada com surdez e alterações oculares. A forma ligada ao X é a mais comum e afeta principalmente homens. Os achados oculares típicos são retinopatia em ponto-mancha, lenti
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2016-02
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5. Espessura macular atípica na síndrome de Alport: relato de caso
Este relato de caso descreve a presença de atrofia macular bilateral em uma paciente com síndrome de Alport e compara este achado com a literatura. Ao exame fundoscópico, havia discreto afinamento macular circunscrito demonstrando a coloração intensa do epitélio pigmentado da retina e a presença de lesões retinianas circulares esbranquiçadas ("dots"
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2012-08
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6. Displasia fibromuscular: um diagnóstico diferencial para as vasculites
A displasia fibromuscular (DFM) envolve artérias de pequeno e médio calibre e é uma causa bem conhecida de hipertensão em mulheres jovens caucasianas, quando envolve as artérias renais. A etiologia da DFM permanece desconhecida, a despeito de inúmeras teorias. Há suspeita de um componente genético, já que a doença atinge primariamente caucasianos.
Revista Brasileira de Reumatologia. Publicado em: 2012-02
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7. Diagnóstico e tratamento do lenticone anterior
Relato de caso de um paciente de 18 anos com sindrome de Alport apresentando perda visual progressiva. A biomicroscopia revelou lenticone anterior bilateral. O paciente realizou tomografia de córnea e segmento anterior com o sistema Scheimpflug (Pentacam) e aberrometria e topografia corneana (i-Trace). O paciente foi submetido à facoemulsificação com imp
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2011-08
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8. Catarata em paciente com sindrome de alport e leiomiomatose difusa
Nós descrevemos o caso de perda visual progressiva indolor em um paciente de 15 anos, \sexo masculino, com Síndrome de Alport e Leiomiomatose difusa. Após história completa e exame oftalmológico, foi feito o diagnóstico de catarata subcapsular posterior bilateral. O paciente foi submetido à cirurgia de catarata. Nós concluímos que cataratas subcapsu
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2008-12
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9. Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport
A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-12
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10. Percepção auditiva em síndrome de Alport
A síndrome de Alport é caracterizada por comprometimentos auditivos, renal, e visual. Objetivo deste estudo é caracterizar as EOAT e a atividade do SOEM (efeito de supressão) em indivíduos com Síndrome de Alport. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados dez indivíduos com diagnóstico de síndrome de Alport. Foi realizado estudo prospectivo. Foi realizado
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2006-12
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11. Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares
A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômic
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-12
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12. Síndrome de Alport: relato de um caso com recuperação total
Os autores relatam um caso de paciente do sexo masculino, 27 anos, com síndrome de Alport. Anteriormente ao tratamento cirúrgico do déficit visual por facoemulsificação e implante de lente intra-ocular, o paciente tinha sido submetido a transplante renal com recuperação total da função do órgão. Acuidade visual do paciente após o tratamento foi d
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2001-10