Sequenciamento De Nova Geracao
Mostrando 1-12 de 19 artigos, teses e dissertações.
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1. Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão
RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2,
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-09
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2. Importance of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Applications and Challenges in Clinical Practice
Resumo A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, i
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 02/09/2019
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3. Variantes moleculares de Grapevine rupestris stem pitting-associated virus infectando videiras (Vitis spp.) no Brasil
RESUMO: O GRSPaV é um dos vírus mais comuns da videira. Está associado à doença transmissível por enxertia denominada caneluras de rupestris que compõe o complexo do lenho rugoso. O objetivo do trabalho foi realizar a caracterização molecular do gene da proteína capsidial (CP) de 16 isolados brasileiros de GRSPaV visando determinar a ocorrência de
Cienc. Rural. Publicado em: 26/10/2017
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4. Transcriptoma do intestino de fêmeas de Ornithodoros mimon (Acari: Argasidae) e inferência filogenética de carrapatos
Resumo Ornithodoros mimon é um carrapato argasídeo parasita de morcegos, aves e marsupiais, além de ser bastante agressivo aos humanos. O conhecimento dos transcritos presentes no intestino dos carrapatos auxilia no entendimento do papel de moléculas vitais no processo de digestão e na relação parasito-hospedeiro, além de fornecer também informaçõ
Rev. Bras. Parasitol. Vet.. Publicado em: 2017-06
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5. VIROSES EM VIDEIRAS:IMPACTO ECONÔMICO E RECENTES AVANÇOS NA PROSPECÇÃO DE VÍRUS E MANEJO DAS DOENÇAS DE ORIGEM VIRAL
RESUMO A videira (Vitis spp.) é propagada vegetativamente e considerada uma das principais culturas frutíferas por sua importância socioeconômica mundial. Ela é suscetível a vários agentes transmitidos por meio da enxertia, os quais causam diversas doenças e significativas perdas na produtividade e produção, redução na qualidade dos frutos, no v
Rev. Bras. Frutic.. Publicado em: 27/04/2017
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6. Identificação de transcritos diferencialmente expressos por Pasteurella multocida em condições de privação de ferro
RESUMO: Ferro (Fe) é um elemento essencial e a capacidade de adquiri-lo in vivo têm sido descrita em diversos agentes patogênicos através de fatores de virulência. Análises de transcritos durante a privação de Fe tem sido descritos através da técnica de "microarray", entretanto a técnica de RNA-seq recentemente tem demonstrado resultados superiore
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2016-10
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7. O que há de novo em genética e classificação de osteogênese imperfeita?
OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12
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8. Análise de mutações no gene simportador sódio/iodeto em coorte de 105 pacientes chineses com hipotireoidismo congênito
Objetivo O hipotireoidismo congênito disormonogenético (CH) foi relatado como associado a uma mutação no gene simportador sódio/iodeto (NIS). O presente estudo foi feito na região autônoma de Guangxi Zhuang na China para se determinar a natureza e a frequência das mutações no gene NIS entre pacientes com CH causado por disormonogênese. Sujeitos
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-11
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9. The prevalence of mitochondrial DNA mutations in Leigh syndrome in a Brazilian series
RESUMO OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no DNA mitocondrial (DNAmt) em casos com achados compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Leigh em um Servicro de Neurologia brasileiro, e comparar essas descobertas entre os pacientes que apresentam ou não essas mutações. MÉTODO: Seis pontos de mutações do DNAmt (T8993G, T8993C, T8851C,
MedicalExpress (São Paulo, online). Publicado em: 2014-10
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10. Medicina personalizada e o laboratório clínico
Medicina personalizada é o uso de biomarcadores, em sua maioria marcadores moleculares, para a detecção de traços genéticos específicos, a fim de orientar diversas abordagens para a prevenção e o tratamento de diferentes doenças. A identificação de vários genes relacionados a doenças hereditárias, oncológicas e infecciosas permite a detecção
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2014-09
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11. GenSeed-HMM: development of a platform for sequence reconstruction and application on next-generation sequencing data. / GenSeed-HMM: desenvolvimento de uma plataforma para reconstrução de sequências e sua aplicação em dados de sequenciamento de nova geração.
O programa GenSeed, descrito previamente pelo nosso grupo, implementa um método de montagem progressiva dirigida por semente, o qual permite reconstruir sequências de DNA para montagem alvo-específicas partindo-se de sequências semente curtas de DNA ou proteína. Esse programa pode ser aplicado para a reconstrução de fragmentos genômicos, extracromoss
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/08/2012
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12. Diversidade genética entre acessos cultivados de feijão comum (Phaseolus vulgaris L.): uma abordagem in silico a partir dos genes -Phs e FR01 / Genetic diversity in cultivated accessions of common bean (Phaseolus vulgaris L.): an in silico approach based on the Phs- and FRO1 genes
Análises de diversidade em feijão comum (Phaseolus vulgaris L.), envolvendo caracteres morfológicos e marcadores moleculares, têm mostrado uma estruturação em dois pools gênicos principais, um Mesoamericano e outro Andino, os quais diferem, dentre vários aspectos, quanto à morfologia e fisiologia do grão. Uma nova abordagem que vem sendo usada para
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/07/2012