Retardamento Mental
Mostrando 1-11 de 11 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
E
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil
Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil.Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-02
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3. Deficiência mental e discurso pedagógico contemporâneo. / Mental deficiency and contemporary pedagogical speech.
Trata-se de pesquisa teórica que tem o propósito de colocar em crise o conceito de deficiência mental, averiguando em que medida esta teorização, construída sob a influência das abordagens médica, psicológica e pedagógica, foi decisiva para excluir crianças cuja performance não condizia com o ideal de aluno surgido no contexto do ensino público
Publicado em: 2008
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4. Characterization of chromosome rearrangements in patients with multiple congenital malformation and/or mental retardation (MCM/MR) / Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)
Two apparently "de novo" balanced translocations and one duplication of the short arm of chromosome 20 were studied. Our aim was to determine the breakpoints by chromosomal analysis through fluorescentin situ hybridization (FISH) and identify candidate genes and how they were involved with the clinical phenotypes of the patients. Patient 1 carried a duplicat
Publicado em: 2008
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5. Complexo de malformação craniovertebral em uma criança com síndrome de Weismann-Netter-Stuhl
OBJETIVO: O arqueamento das pernas geralmente é atribuído ao raquitismo causado pela carência de vitamina D; portanto, várias crianças afetadas acabam sendo classificadas erroneamente e tratadas inadequadamente. Este caso ilustra como uma avaliação clínica e radiológica cuidadosa pode levar à elucidação de sua causa. DESCRIÇÃO: Relatamos um cas
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2006-06
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6. Estudo da mutação fraxa em individuos do sexo masculino com deficiencia mental de etiologia não esclarecida
mong the mental deficiencies of genetic origin the group of X-linked mental retardation (XLMR) has got special attention. lnside this group 25 to 40% corresponds to cases of ftagile X syndrome (FXS). This designation is related to the presence of a ftagile site in the Xq27.3 region, genotypically represented by FRAXA, that is caused by thevariation in the nu
Publicado em: 2004
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7. Soroepidemiologia da citomegalovirose em comunidade urbana de São Paulo, Brasil
INTRODUÇÃO: Após a era da vacinação contra a rubéola, a citomegalovirose tornou-se uma das causas mais freqüentes de surdez congênita e retardamento mental. Estudos soroepidemiológicos são necessários para entender a dinâmica de transmissão da doença. O objetivo do estudo foi quantificar a transmissão dessa doença em comunidade do Estado de S
Revista de Saúde Pública. Publicado em: 2001-04
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8. A deficiencia de mthfr em mães de portadores de sindrome de down
A Sfndrome de Down, ou Trissomia do 21 é uma aberração cromossômica numérica, sendo a causa genética mais freqüente de retardamento mental moderado. Em 95% dos casos de Síndrome de DOWIlocorre um processo de não-disjunção na meiose materna. Estudos recentes associam o fenômeno de não-disjunção à hipometilação do DNA. A MTHFR atua no metabol
Publicado em: 2001
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9. Aspectos geneticos e neurologicos do autismo : proposta de abordagem interdisciplinar na avaliação diagnostica do autismo e disturbios correlatos
Não informado.
Publicado em: 1998
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10. Estudo genetico clinico de deficientes mentais sem sindrome de Down
ormado.
Publicado em: 1994
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11. Estudo de deficientes mentais sem sindrome de Down que manifestam sete ou mais sinais clinicos associados a aberrações cromossomicas
No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas,
Publicado em: 1988