Portadoras Heterozigotas
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1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melh
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2012-07
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2. Análise da prevalência dos polimorfismos N680S e T307A do gene que sintetiza o receptor do hormônio folículo estimulante (FSH) em mulheres com endometriose e infertilidade
A endometriose atinge 10-15% das mulheres. Portadoras dessa patologia têm 20 vezes mais chances de serem inférteis e 30-60% das pacientes com endometriose apresentam infertilidade associada. Nosso grupo de pesquisa demonstrou que mulheres com endometriose e infertilidade apresentam diversas anormalidades hormonais tais como hiperprolactinemia, insuficiênc
Publicado em: 2010
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3. Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X
Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um paciente com Mucopolissacaridose II se descobrem vários meninos afetados pela mesma doença e outros por miopia de alto grau. Os pa
Publicado em: 2009
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4. Estudo de parâmetros potencialmente trombogênicos em usuárias de terapia hormonal (TH)
A ativacao da cascata da coagulacao e fibrinolise, o grupo sanguineo ABO, o polimorfismo -675 4G/5G no gene do inibidor do ativador do plasminogenio-1 (PAI- 1), bem como o perfil lipidico e apolipoproteico foram investigados em mulheres usuarias de terapia hormonal (TH) oral (n=61) e no grupo controle (n=101). Na avaliacao dos marcadores de hipercoagulabilid
Publicado em: 2009
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5. Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress ox
Publicado em: 2007
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6. Simultaneous employment of ripening (rin and nor A) and colour (org and hp) mutants as heterozygotes in long shelf life tomato genotypes. / Emprego simultÃneo dos mutantes de amadurecimento (rin e nor A) e de coloraÃÃo (og C e hp) em heterozigose em genÃtipos de tomateiro longa-vida.
Os alelos mutantes ripening inhibitor (rin), alcobaÃa (norA), high pigment (hp) e old gold-crimson (ogc) retardam o processo natural de amadurecimento e/ou alteram a pigmentaÃÃo dos frutos. Foi avaliada a viabilidade do emprego simultÃneo dos mutantes em heterozigose rin, norA, ogc e/ou hp em genÃtipos de tomateiro, utilizando dois backgrounds, visando
Publicado em: 2004
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7. Aumento de fertilidade como eventual mecanismo de manutenção das altas freqüências de hemoglobinopatias no Brasil
O aumento da fertilidade das heterozigotas é um dos mecanismos sugeridos na manutenção do polimorfismo balanceado das hemoglobinopatias em alguns países. No presente trabalho, estudamos a fertilidade de 68 portadoras do traço talassêmico b (heterozigotas AT) e de 53 portadoras do traço falciforme (heterozigotas AS) casadas com indivíduos com hemoglob
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2003
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8. Frequencia das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em portadoras de sindrome de Turner
A Síndrome de Turner (ST), descrita por Henry Turner em 1938, caracteriza-se classicamente por um fenótipo feminino associado à baixa estatura, infantilismo sexual, esterilidade, além de diversas malfonnações. Há evidências de que mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo do ácido fólico, levariam a aberr
Publicado em: 2002