Paraplegia Espastica Hereditaria
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1. Hereditary spastic paraplegia: a clinical and epidemiological study of a Brazilian pediatric population
RESUMO Objetivo: Investigar paraplegia espástica hereditária (PEH) em uma amostra brasileira de pacientes pediátricos. Métodos: Foram colhidos dados clínicos, epidemiológicos, radiológicos e laboratoriais de 35 pacientes. Resultados: Doze pacientes foram classificados como PEH simples (PEH-S), e 23 como PEH complicada (PEH-C). A média de idade de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2019-01
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2. Paraplegia espástica hereditária de 1880 a 2017: uma revisão histórica
RESUMO Os autores constroem uma breve linha do tempo com as principais pesquisas clinicas relacionadas as paraplegias espásticas hereditárias. Desde a descrição clínica inicial em 1880, feita por Adolf von Strümpell, até os dias atuais com a transformação dessas doenças em um grupo de doenças neurogenéticas com grande variabilidade na apresentaç
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-11
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3. Tradução e validação da escala de classificação de paraplegia espástica (SPRS) para a versão brasileira
RESUMO As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) apresentam progressiva espasticidade e fraqueza dos membros inferiores. Não existem escalas validadas em língua portuguesa para quantificar a gravidade da doença. Objetivo Traduzir e validar para o português do Brasil a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Método Dois neurologistas experiente
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-06
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4. Distrofia macular associada à síndrome de Kjellin: um relato de caso
A paralisia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por fraqueza e espasticidade das extremidades inferiores. A síndrome de Kjellin é uma rara associação de HSP com a presença de flecks retinianos similares aos encontrados em pacientes com doença de Stargardt ou fundus flavimaculatus. Descrevemos os achados em imagens multimodais da retina (tomo
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2015-04
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5. Aspectos clínicos e manejo das paraplegias espásticas hereditárias
Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significat
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-03
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6. Uso de sugamadex em doença de Strumpell-Lorrain: relato de dois casos
CONTEÚDO: A doença de Strumpell-Lorrain, ou paraparesia espástica familiar (PEF), é uma doença hereditária neurológica rara, caracterizada principalmente por graus variáveis de rigidez e enfraquecimento dos músculos, com comprometimento cognitivo, surdez e ataxia nos casos mais graves. Descrevemos os casos de duas irmãs com PEF, agendadas para cole
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2013-02
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7. Avaliação motora e funcional de pacientes com paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN)
A paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN) é uma forma complicada de paraplegia espástica de herança autossômica recessiva, caracterizada por atrofia óptica congênita, paraplegia espástica progressiva de início na infância e neuropatia periférica. Este estudo avaliou o desempenho motor e funcional de 61 indivíduos com SPOAN (5 a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-02
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8. Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan) / Functional and motor characterization of spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy
INTRODUCTION: Spoan syndrome is a complex form of spastic paraplegia of recessive inheritance recently identified in individuals from Southwest of Rio Grande do Norte state. Clinical features are characterized by congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, and axonal neuropathy, resulting in severe handicap. Phenotypic description of this disea
Publicado em: 2009
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9. Paraplegia espástica hereditária associada a hipoplasia de corpo caloso
A paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva (PEH-AR) associada com hipoplasia de corpo caloso foi inicialmente descrita no Japão. Estudos de ligação genética mostram que a maioria das famílias estão relacionadas ao cromossomo 15q13-15. Relatamos dois pacientes de famílias brasileiras, não relacionadas, com distúrbio de marcha com in�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-09
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10. Doença de Machado-Joseph versus paraplegia espástica hereditária: relato de caso
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia espinocerebelar autossômica dominante mais prevalente e apresenta grande variabilidade fenotípica. DMJ apresentando-se com o fenótipo de paraparesia espástica foi recentemente descrita em pacientes japoneses. Relatamos o caso de uma paciente com fenótipo de paraplegia espástica hereditária (PEH) "complicad
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-09