Mutacoes Geneticas
Mostrando 1-12 de 163 artigos, teses e dissertações.
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Quais os tratamentos disponíveis para candidíase vulvovaginal recorrente?
As terapias tópicas são indicadas para casos com sintomas leves a moderado, já as terapias orais são indicadas para sintomas graves e como manutenção para prevenir as recidivas. O tratamento da candidíase vulvovaginal recorrente (RVVC) envolve a terapia inicial de indução, com a utilização de azóis tópicos ou orais, seguida de terapia supress
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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3. Implicações éticas dos testes genéticos de suscetibilidade ao câncer de mama
Resumo O câncer de mama representa um problema de saúde pública por ser a neoplasia maligna de maior incidência em mulheres no mundo. A forma hereditária corresponde a cerca de 5% a 10% de todos os casos e está diretamente relacionada à herança de mutações genéticas, sendo as principais nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2. A identificaç�
Revista Bioética. Publicado em: 2022
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4. First record of leucism in the polychromatic Amazon tree boa, Corallus hortulana (Serpentes, Boidae) of South America
RESUMO As cobras possuem uma grande variedade de padrões de coloração que podem estar relacionadas a funções ecológicas e fisiológicas específicas. No entanto, mutações genéticas podem levar ao aparecimento de padrões de coloração anômalos que podem interferir diretamente na fitness do indivíduo. O leucismo é uma anomalia cromática caracter
Acta Amazonica. Publicado em: 2022
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5. Characterization of BRAF mutation in patients older than 45 years with well-differentiated thyroid carcinoma
Resumo Introdução: O carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia endócrina mais frequente e sua incidência triplicou nos últimos 35 anos. Embora o carcinoma papilífero de tireoide tenha um bom prognóstico, 1% a 30% dos pacientes desenvolvem recorrência e metástase. Algumas características clínicas e genéticas estão associadas a um pior pro
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
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6. Association between hypodontia of permanent maxillary lateral incisors and other dental anomalies
RESUMO Introdução: As agenesias dentárias são frequentemente associadas a outras anomalias dentárias, tais como microdontia, atraso na erupção e ectopismo. Além disso, podem vir todas juntas em um mesmo indivíduo, pois certas mutações genéticas podem se expressar fenotipicamente de diferentes formas. A abordagem terapêutica nos casos de hipodo
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2020-12
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7. Genética das demências: percepção a partir da América Latina
RESUMO. A doença de Alzheimer (DA) e a demência frontotemporal (DFT) são distúrbios neurodegenerativos que causam uma sobrecarga significativa para pacientes e cuidadores. Em 2050, o número de pessoas com demência na América Latina aumentará 4 vezes. Uma compreensão profunda dos fatores genéticos relevantes da DA e da DFT é fundamental para enfren
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2020-09
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8. Neoplasias mamária e cerebelar metacrônicas em uma paciente jovem
Resumo Diversos fatores desencadeiam o desenvolvimento de mutações genéticas que são responsáveis por originar uma neoplasia. O meduloblastoma é uma neoplasia cerebelar maligna e invasiva que acomete crianças e adultos jovens. O carcinoma mucinoso é um tipo de câncer de mama especial por ser um subtipo atípico de carcinoma invasivo, que acomete com
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2020-02
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9. Uma análise abrangente dos genes relacionados à angiogênese no glioblastoma multiforme vs. glioma cerebral de baixo grau
Resumo Os tumores cerebrais são uma das causas mais comuns de mortes relacionadas ao câncer em todo o mundo. A angiogênese tem caráter crítico em gliomas malignos de alto grau, como o glioblastoma multiforme. Objetivo: O objetivo deste estudo foi analisar comparativamente os genes relacionados à angiogênese, VEGFA, VEGFB, KDR, CXCL8, CXCR1 e CXCR2 e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-01
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10. How diseases became “genetic”
Resumo O presente artigo tem o objetivo de examinar as origens do termo “doença genética. No final do século XIX e início do XX, a vaga ideia que a doença manifesta entre familiares refletia uma “predisposição” familiar, foi substituída pela visão que essas doenças possuem causas específicas, enquanto a genética mendeliana forneceu as pista
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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11. Behavioral variant frontotemporal dementia in patients with previous severe mental illness: a systematic and critical review
RESUMO Objetivos: Explorar a relação entre doença mental grave (DMG) e a variante comportamental da demência frontotemporal (DFTvc), uma vez que os padrões de sintomas e de desempenho cognitivo que caracterizam ambos os transtornos compartilham semelhanças. Métodos: Revisão sistemática investigando estudos publicados sobre a relação entre DFTvc
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 23/09/2019
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12. Expansão da circulação do vírus Zika da África à América, 1947-2018: revisão da literatura
Resumo Objetivo: descrever as expansões temporal e geográfica da circulação do vírus Zika (ZIKV) em países e territórios, desde seu isolamento até 2018. Métodos: revisão não sistemática da literatura do período entre 1947 e 2018, utilizando a base MEDLINE e estimativas da Organização Mundial da Saúde. Resultados: desde seu isolamento em
Epidemiol. Serv. Saúde. Publicado em: 22/08/2019