Mutacao Mthfr C677t
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1. Prevalência da mutação MTHFR C677T em mulheres férteis e inférteis
Resumo Introdução A importância da mutação C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres com infertilidade permanece controversa. Objetivo Avaliar se a mutação MTHFR C677Témais frequente em mulheres inférteis, e se pode ser associada com a ocorrência de infertilidade na população brasileira. Métodos Estudo de caso-
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-12
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2. Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal
OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sang
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2013-10
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3. Frequência genotípica em amostras de MTHFR para o polimorfismo C677T em pacientes da cidade de Curitiba-PR
A homocisteína plasmática associada à mutação no gene da 5-metiltetra-hidrofolato (MTHFR) é considerada um fator de risco para doença coronariana. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o número de indivíduos com essa mutação. Os exames solicitados foram enviados para o laboratório Genolab, abrangendo a cidade de Curitiba- PR. Foi utilizado o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-12
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4. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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5. Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das cria
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02
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6. Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herd�
Publicado em: 2010
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7. Análise de polimorfismos dos genes HFE, fator V de Leiden, protrombina, glutationa-S transferase, metilenotetrahidrofolato e o risco de doença veno-oclusiva hepática em pacientes submetidos a transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas: Estudo clínico observacional. / Inglês: Analysis genetic polymorphisms of HFE, prothrombin, factor V Leiden, methylenetetrahydrofolate reductase, glutathione S-transferase in hepatic veno-occlusive disease after hematopoietic stem cell transplantation: a observe clinical study.
Introdução: Polimorfismos genéticos estão associados com um aumento do risco de tromboembolismo venoso (TEV) e outras doenças cardiovasculares. Estudos prévios sugerem que a doença venooclusiva hepática (DVOH), que se desenvolve intra transplante de medula óssea pode ser atribuída à polimorfismos gênicos. Objetivos: Avaliar a correlação entre p
Publicado em: 2010
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8. Acidentes isquêmicos transitórios em criança com arteriopatia pós-varicela e mutação MTHFR C677T homozigótica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2008-06
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9. Parâmetros bioquímicos, hemostáticos e moleculares em indivíduos submetidos à angiografia coronariana
A doença arterial coronariana (DAC) apresenta origem multifatorial, compreendendo vários processos bioquímicos envolvidos na formação e na progressão da placa de ateroma. Alterações do metabolismo lipídico, do endotélio vascular, da coagulação sangüínea ou da fibrinólise, bem como a resposta inflamatória da aterosclerose, podem ser os respons
Publicado em: 2008
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10. Mutações trombofílicas e risco de oclusão venosa retiniana
OBJETIVOS: A associação entre oclusão venosa retiniana e trombofilias hereditárias não está estabelecida, com resultados controversos na literatura. O presente estudo investiga a associação entre a oclusão venosa retiniana e três mutações trombofílicas: fator V 1691A (fator V Leiden), protrombina 20210A (PT 20210A) e mutação C677T do gene da m
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-12
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11. Homocistéina e metilenotetrahidrofolato redutase em indivíduos submetidos à angiografia coronariana
OBJETIVO: Determinar os níveis plasmáticos de homocisteína e a incidência do polimorfismo C677T no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em um grupo de indivíduos submetidos a angiografia coronariana, buscando estabelecer a possível correlação entre esses parâmetros e a gravidade da doença arterial coronariana (DAC), bem como inv
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2007-02
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12. Fatores genéticos de risco na doença hipertensiva da gestação
Introdução: Os distúrbios hipertensivos da gestação (DHG) abrangem um amplo espectro de doenças, desde hipertensão gestacional até pré-eclâmpsia (PE) severa. A PE é uma doença específica da gestação e é caracterizada pela elevação da pressão arterial e proteinúria, em mulheres previamente normotensas. Há diversos fatores de risco identif
Publicado em: 2007