Mucoviscidose
Mostrando 1-12 de 13 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
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Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil
OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, centro de referência no tratamento da fibrose
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-12
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3. A intersubjetividade no contexto da família de pessoas com fibrose cística
Trata-se de uma investigação qualitativa, com aproximação fenomenológica, que objetivou desvelar os processos intersubjetivos no contexto da família de pessoas com Fibrose Cística (FC). Desenvolveu-se entrevista com 14 famílias com portadores de FC, cadastrados na Associação Paranaense de Assistência à Mucoviscidose (AAMPR), residentes nas regiõ
Revista Brasileira de Enfermagem. Publicado em: 2012-04
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4. O significado de uma organização de apoio aos portadores e familiares de fibrose cística na perspectiva das famílias
Este estudo tem por objetivo compreender o significado de uma organização de pacientes às famílias com portadores de fibrose cística. Utilizou-se como referência o método qualitativo, fenomenológico. Foram realizadas entrevistas com 14 famílias residentes nas regiões Norte e Noroeste do Estado do Paraná, cadastradas na Associação Paranaense de A
Texto & Contexto - Enfermagem. Publicado em: 2011-03
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5. Estigma e fibrose cística
A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é doença crônica de origem autossômica recessiva e, até o momento, incurável. A presente reflexão traz considerações a respeito de algumas características que acompanham pacientes e familiares, permitindo compreendê-la como doença estigmatizante. As repercussões do estigma na vida de
Revista Latino-Americana de Enfermagem. Publicado em: 2010-02
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6. Os pacientes invisíveis: transtorno de estresse pós-traumático em pais de pacientes com fibrose cística
CONTEXTO: Apesar do crescente reconhecimento da relevância do transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) secundário a doenças médicas, ainda não existem estudos em fibrose cística. OBJETIVO: Verificar a prevalência de TEPT e dos três grupos de sintomas de estresse pós-traumático em pais de pacientes com fibrose cística. MÉTODOS: Pais de pacie
Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo). Publicado em: 2010-01
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7. Estudo dos genes TNF alfa, ADIPOQ e STATH entre portadores de fibrose cistica / Modifiers genes : TNF alfa, ADIPOQ and STATH in cystic fibrosis patients from Campinas
A Fibrose Cística (FC) possui uma grande variabilidade de expressão fenotípica, o que significa que crianças com o mesmo genótipo podem diferir quanto à sua apresentação. A proteína defeituosa formada é chamada CFTR (proteína reguladora da conductância iônica), causa transporte anormal de sódio e cloro através da membrana apical das células e
Publicado em: 2009
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8. Fibrose cística no adulto: aspectos diagnósticos e terapêuticos
A fibrose cística, que já foi considerada uma doença da infância, é agora também uma doença do adulto. O aumento da longevidade resultou em mais problemas médicos relacionados com a idade e com a própria doença. O crescente número de adultos com fibrose cística resultou em aumento da necessidade de cuidados médicos. Essa necessidade tem sido sup
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2008-02
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9. Pseudomucocele bilateral associada à fibrose cística: relato de caso
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é um distúrbio monogenético que se apresenta como uma doença multissistêmica. A incidência é de aproximadamente 1:2500 nascidos vivos. O mecanismo fisiopatológico é uma mudança qualitativa em todas as secreções exócrinas do organismo. O aumento da viscosidade dessas secreções leva à es
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2007-12
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10. Estudos moleculares em pacientes com fibrose cística do sul do Brasil
Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma das doenças hereditárias mais comuns em caucasóides, com uma freqüência estimada em um caso em cada 2000 nascimentos sendo a freqüência de indivíduos portadores estimada em 5% em indivíduos. Esta doença caracteriza-se principalmente por infecções e obstrução crônica do aparelho respiratório, insuf
Publicado em: 2007
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11. Pico do fluxo expiratório na avaliação da função pulmonar na fibrose cística
Objetivo: avaliar o valor do pico de fluxo expiratório, obtido através de medidores portáteis, como método alternativo de acompanhamento da função pulmonar na fibrose cística. Métodos: quarenta e nove pacientes, de 5 a 19 anos, clinicamente estáveis e aptos a realizar a manobra para obtenção do pico do fluxo foram incluídos no estudo. Na mesma vi
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-02
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12. Estado nutricional e ingestão alimentar de pessoas com fibrose cística
A mucoviscidose é uma doença que afeta o estado nutricional por interferir na ingestão e absorção adequadas de nutrientes. Este estudo avaliou 22 pacientes mucoviscidóticos atendidos no Ambulatório de Nutrição do Hospital Infantil Joana de Gusmão em Florianópolis, SC, no período de agosto de 1998 a janeiro de 1999. O estado nutricional foi determ
Revista de Nutrição. Publicado em: 2001-08